Hvad er klinefelter syndrom?
Klinefelter syndrom er en tilstand som påvirker drenge og mænd født med et eller flere ekstra X-kromosomer.
Klinefelter syndrom er opkaldt efter den læge, Harry F. Klinefelter, der i 1942 sammen med Edward C. Reifenstein og Fuller Albright beskrev et nyt syndrom med gynækomasti, manglende sædceller og højt FSH. Harry Klinefelter arbejdede på Fuller Albrights afdeling i Boston, USA. Fuller Albright var en berømt toneangivende amerikansk læge involveret i en række studier og karakterisering af hormon sygdomme.
Hvad er kromosomer?
Kromosomer findes i alle kroppens celler og indeholder gener. Gener indeholder specifikke instruktioner eller koder for kroppens udseende og funktioner; for eksempel er der gener som koder for højde og hårfarve. Andre gener påvirker sproglige evner og atter andre evnen til at få børn.
Almindeligvis har hvert menneske har 23 par kromosomer, altså i alt 46 kromosomer. Et af disse kromosompar er såkaldte kønskromosomer og er med til at bestemme personens køn. Kønskromosomenre kaldes X og Y. Et barn med 2 X-kromosomer (XX) er en pige, og et barn med et Y-kromosom og et X-kromosom (XY) er en dreng.
Hvorfor får man klinefelter syndrom?
Figur der viser hvorledes kroppens kromosomer ser ud. Bemærk det ekstra X kromosom hos denne person . Det skyldes en tilfældighed, at man fødes med et ekstra X-kromosom. Syndromet arves ikke fra forældrene. Tilføjelsen af det ekstra X-kromosom kan enten forekomme i ægget (fra moderen), i sædcellen (fra faderen), eller i den tidlige fostertilstand efter undfangelsen.
Når drenge fødes med et ekstra X kønskromosom kalder man det for Klinefelter syndrom, mens den tilsvarende situation hos piger kaldes Triple X syndrom (47,XXX). Men piger kan fødes med et X kromosom for lidt og så kalder man det Turner Syndrom (45,X).
Hvor hyppig er klinefelter syndrom?
1 ud af 660 drengebørn fødes med lidelsen, men ikke alle diagnosticeres. I Danmark er det kun omkring 25 procent der får stillet diagnosen og mange får først stillet diagnosen i voksenalderen. Nyere undersøgelser fra Norge og Australien viser dog at det er op til 1 ud af 430 der har Klinefelter Syndrom.
Hvordan stiller lægen diagnosen?
Når lægen får mistanke om Klinefelter syndrom laver man en kromosomanalyse (karyotype), som så kan afsløre om det faktisk drejer sig om Klinefelter syndrom. Diagnosen understøttes yderligere af en grundig undersøgelse af personen, ved forekomst af sociale og indlæringsvanskeligheder og hormon-blodprøver. Diagnosen kan også stilles før fødslen ved fostevandsundersøgelse, men sådanne undersøgelser udføres ikke rutinemæssigt.
Hvilke symptomer er der på klinefelter syndrom?
Tegn og symptomer varierer. Nogle mænd opfatter sig selv som værende uden symptomer, men en læge vil være i stand til at finde diskrete fysiske tegn på syndromet. Mange får ikke stillet diagnosen før de er i puberteten eller endnu senere i voksenlivet, og op til 75 procent får aldrig stillet diagnosen.
Det er meget varierende hvor mange symptomer den enkelte person med Klinefelter syndrom har. Nogle har meget få tegn eller symptomer, mens andre kan have ganske mange symptomer. Spændvidden indenfor syndromet er enorm.
Tegn og symptomer opdelt på aldersgruppe:
Det er vigtigt at understrege at ingen har alle de symptomer der beskrevet nedenfor.
Nyfødte og unge drenge kan have:
Manglende nedsynkning af testikler i pungen eller brok
Lille penis
Svage muskler
Tale- og sprog-problemer
Indlæringsproblemer
Læsevanskeligheder
Manglende sociale kompetencer
Problemer med humør og opførsel
Unge kan også have:
Små faste testikler
Forstørrede bryster (gynækomasti)
Lange ben og kort overkrop
Højere end de fleste
Nedsat muskelmasse
Forsinket pubertet
Sparsom skæg og kønsbehåring
Lavt energiniveau
Voksne kan også have:
Lavt testosteronniveau
Infertilitet på grund af manglende sædceller
Nedsat sexlyst
Problemer med erektion
Andre vanskeligheder, for eksempel at have svært ved at planlægge eller løse opgaver
Overvægt –specielt på maven
Hvilke adfærdsmæssige symptomer kan der være?
Sproglige problemer ses hos mange. Forsinket sproglig udvikling som børn. Der kan være problemer med at læse, skrive og stave, med at udtale sprogets lyde og stavelser. Specifikke vanskeligheder med at læse ses hos over 50 procent i varierende grad. Mange har behov for specialundervisning i skolen.
Mange voksne med Klinefelter syndrom kan have såkaldte neurokognitive problemer, som kan dække over at indtryk og beskeder ikke bearbejdes lige så hurtigt i hjernen som ved de fleste (nedsat forarbejdningshastighed). Der kan også være andre neurokognitive problemer. Mænd med Klinefelter syndrom beskrives ofte som havende en speciel personlighed; mere passive, introverte, dyssociale og med flere autistiske træk, uden at det dog drejer sig om autisme. Andre har dog ikke specielle træk i deres personlighed. Vi mangler stadig viden om adfærdsmæssige symptomer og forståelsen bag disse træk.
Hvilke psykiske konsekvenser forårsager Klinefelter syndrom?
De ovenfor beskrevne neurokognitive problemer, samt tendens til depression kan give adfærdsproblemer. Der kan også være tendens til vredesudbrud og raserianfald med mere.
Enkelte mænd med Klinefelter syndrom kan have problemer med misbrug af alkohol eller stoffer. Nogle kan komme i konflikt med loven på grund af disse adfærdsmæssige problemer.
Hvilke fysiske konsekvenser forårsager Klinefelter Syndrom?
Visse sygdomme ses hyppigere. Det er sygdomme som knogleskørhed (osteoporose), type 2 diabetes, hypogonadisme (mangel på testosteron), overvægt, åreknuder, hjertekarsygdom, autoimmune sygdomme – lupus, rheumatoid artrit (leddegigt), øget risiko for brystkræft og andre kræftformer (blandt andet blod- og lymfekræft), nedsat lungefunktion, depression og psykose, samt Parkinson-lignende symptomer, som at ryste på hænderne.
En del af disse symptomer og sygdomme kan dog forebygges ved ordentlig behandling og rådgivning.
Hvordan behandler man klinefelter syndrom?
Man anbefaler, at behandlingen inkluderer testosteron-behandling fra puberteten for at sikre en ordentligt udvikling af muskler, knogler og mandlige karaktertræk som skæg og seksualfunktion. Livslang behandling skal forebygge helbredsproblemer på langt sigt. Testosteron-behandlingen kan ikke kurere den dårlige sædkvalitet.
Anden medicinsk behandling kan også være nødvendig. Infertilitets-behandlingen udvikler sig i øjeblikket i rivende fart, og nogle mænd med Klinefelter syndrom vil kunne få børn med egen sæd udtaget direkte fra testiklerne. Man anbefaler derfor kontakt til et medicinsk ambulatorium med forstand på syndromet med henblik på livslang medicinsk kontrol og behandling.
Hvordan ser fremtiden ud?
Vi der forsker meget i Klinefelter syndrom (både i Danmark og i udlandet), har over de senere år fået en meget dybere forståelse for, hvorledes mænd med Klinefelter syndrom klarer sig, og hvilke udfordringer de står overfor. Således er der grund til at tro at man indenfor en overskuelig årrække vil kunne forklare mange af de træk og symptomer der ses ved Klinefelter syndrom og dermed måske også bedre kunne behandle.
Hvad kan man selv gøre?
I Danmark er der en patientforening, som står til rådighed med rådgivning og mulighed for at tale med andre der har Klinefelter syndrom: www.klinefelter.dk . Det kan varmt anbefales.
Det er vigtigt for personer med Klinefelter syndrom, forældre og pårørende at vide mest muligt om Klinefelter syndrom og information er også tilgængelig på flere hospitalsafdelinger i Danmark.
I barne- og skoleårene er det ofte nødvendigt med tæt kontakt til lærere og måske også psykolog. Det er vores erfaring at åbenhed om diagnosen er at foretrække.