Hvad er muskelsvind?
Muskelsvind er i den lægelige definition en gruppe arvelige muskelsygdomme, hvor muskelvævet gradvist bliver erstattet af bindevæv (”arvæv”). Betegnelsen muskelsvind bliver af andre brugt mere bredt som en betegnelse for alle sygdomme i muskler og nerver, der medfører svind af muskulaturen.
I Danmark er der omkring 2500 mennesker med muskelsvind, der går under den snævre, lægefaglige definition, som denne artikel vil forklare nærmere.
Hvad er symptomerne på muskelsvind?
Muskeldystrofi er en samlebetegnelse for 30-40 forskellige sygdomme. Alder ved start af symptomer, alvorlighedsgrad, og hvilke muskler der er påvirket, varierer meget. Symptomerne er tiltagende muskelsvaghed, og man kan se, at musklerne svinder ind i størrelse. Enkelte har muskelsmerter og muskelkramper.
Udover den såkaldte skeletmuskulatur (muskulatur som hæfter på knoglerne) kan hjertemusklen også være involveret. Det kan vise sig som uregelmæssig hjerterytme eventuelt med besvimelse eller som svaghed af selve hjertet, der viser sig som hævede ben, lufthunger, trykken i brystet og unaturlig træthed.
Sygdommen skrider gradvist frem uden pludselige forværring. I forbindelse med ændring i vægt, operation eller lignende kan man se en forværring, men dette skyldes ikke sygdomsforværring i sig selv.
Hvordan stiller man diagnosen ’muskelsvind’?
Diagnosen kræver som regel en nåleprøve af musklen (biopsi). På den måde får man bekræftet formodningen om muskelsvind, og man kan undersøge hvilket æggehvidestof, der mangler. Der findes indeni og omkring muskelcellerne flere æggehvidestoffer, der er nødvendige, for at musklen kan trække sig sammen. Mangler disse æggehvidestoffer, eller er de delvist defekte, mister muskelcellerne deres forankring, og muskelen kan ikke trække sig effektivt sammen.
Man kan ofte stille den nøjagtige diagnose ved en gentest fra en blodprøve . I nogen tilfælde kan man ud fra symptomerne stille diagnosen direkte fra gentesten uden en muskelbiopsi.
Hvad er de almindeligste former for muskelsvind?
Nedenfor kan du læse om de mere hyppige former for muskelsvind:
Duchenne og Becker muskeldystrofi
Sygdommene skyldes begge fejl i æggehvidestoffet dystrofin. Ved Duchenne starter symptomerne omkring 4-5 års alder med svaghed, når børnene skal rejse sig fra gulvet, og evnen til at gå tabes ved 10-20 års alder. Der er påvirkning af vejrtrækning og permanent respirator bliver ofte nødvendigt. Tidligere levede man kun til 25 års-alder, men med bedret behandling af hjerte- og lungekomplikationer er levetiden øget med 10-15.
Becker starter senere end Duchenne, og har et mere varieret forløb. Ved alvorlig Becker tabes evnen til at gå omkring 15-20 års-alder, mens mildere former først giver symptomer i voksenalder og udvikler sig meget langsomt.
Ved begge tilstande kan der være en vis mental påvirkning der kan vise sig ved at man har sværere ved at lære eller ved adfærdsproblemer
Man behandler Duchenne med binyrebarkhormon (glukokortikoid), der er en symptombehandling, men som har betydet et mildere sygdomsforløb. Hos bestemte undertyper af Duchenne er der nu mulighed for genterapi, der ser ud til at give en bedre muskelfunktion, men foreløbigt kun tilbydes som led i videnskabelige undersøgelser. Når man skal aflæse et gen til et æggehvidestof, foregår det lidt ligesom, når man lukker en lynlås, ved at man starter i den ene ende. Er der en fejl i en af tænderne i lynlåsen, kommer man ikke videre. Den nuværende genterapi ved Duchenne forsøger at snyde genet, så aflæsningen fortsætter henover den defekte ”tand i lynlåsen”.
Sygdommen arves kønsbunden, hvilket betyder, at næsten udelukkende drenge bliver syge. Nogle få kvinder der bær sygdomsgenet kan have milde symptomer. Drengebørn af mænd med sygdommen vil altid være raske. Gennemsnitligt halvdelen af drengebørn af en kvinde der bærer sygdommen vil blive syge.
”Limb Girdle muskel dystrofi” (LGMD)
Navnet ”Limb Girdle” refererer til, at sygdommen typisk påvirker muskler omkring hofte, lår og skuldre mest. Der findes omkring 500 i Danmark med LGMD. Der er omkring 25-30 forskellige former alt efter hvilket æggehvidestof, der er involveret, og på hvilken måde de arves.
Der er dominant (type 1) eller meget hyppigere vigende/recessiv arv (type 2). Ved recessiv arv vil i gennemsnit hver 4. af ens søskende være syge, mens hverken forældre eller børn er syge. Ved recessivt arvet sygdom skal man have 2 syge gener for at blive syg; ét fra moderen og ét fra faderen. Da de begge kun har ét sygt gen bliver de ikke syge. Man arver altså sygdommen fra forældre der bærer på sygdommen uden at være syge. Ved dominant arv vil en af forældrene ofte være syg, og gennemsnitlig halvdelen af ens børn vil blive syge.
I Danmark har cirka 40 procent af LGMD type 2, der skyldes fejl i æggehvidestoffet ” Fukutin-relateret protein”.
De fleste med LGMD får i ungdommen begyndende symptomer fra musklerne omkring hofter og skuldre. Man kan have svært ved at arbejde med armene over hovedet eller at gå op ad trapper. Over år breder sygdommen sig til andre muskler. Hos nogle kan hjertemusklen blive svag eller vejrtrækningen kan blive påvirket. For en dels vedkommende bliver kørestol eller andre hjælpemidler på et tidspunkt nødvendigt. Andre har meget mild sygdom og fungerer næsten helt normalt.
Fascio-scapulo-humeral muskel dystrofi (FSHD)
Navnet betyder ansigt-skulder-overarm og skyldes, at sygdommen mest påvirker disse muskler. Der er cirka 500 personer i Danmark med FSHD.
Andre muskler, for eksempel dem der løfter fødderne op, kan også være involveret. Sygdommen kan variere meget, også indenfor den samme familie, og er ofte asymmetrisk hos den enkelte. Den starter som regel i ungdommen med svaghed omkring den ene skulder, eller i den ene side af ansigtet. Der er en lille øget risiko for hjertesygdom, specielt hjerterytmeforstyrrelse .
Sygdommen arves dominant (se beskrivelsen under LGMD).
Okulo-pharyngeal-muskel dystrofi (OPMD)
Navnet betyder øjen-svælg. Sygdommen starter typisk omkring 40-50 års alderen med hængende øjenlåg eller synkebesvær. Med årene kan der komme påvirkning af arme og ben. Omkring 70 års alderen vil en del have behov for kørestol.
Sygdommen arves dominant (se beskrivelsen under LGMD).
Dystrofia myotonica
Der findes omkring 1500 i Danmark med denne sygdom. Man mærker typisk først muskelsvagheden i hænder og fødder. Ansigtsmusklerne er ofte svage, så man har svært ved at smile og besvær med at synke. Der kan være tendens til, at musklerne stivner (myotoni), så man for eksempel har svært ved slippe et håndtryk. Det er vigtigt at kontrollere hjertefunktion, da hjerteflimmer forekommer og kan være fatalt.
Der er øget risiko for grå stær og også kroppens hormonproduktion kan være forstyrret med for eksempel sukkersyge. Endelig er begavelsen ofte ikke helt normal, og der kan være en påvirkning af adfærden, der gør, at man ikke er så initiativrig som andre. En del er meget trætte, som hos nogle er på grund af unormal søvn.
Sygdommen kan give symptomer allerede fra fødslen, og i sjældne tilfælde er børn dødfødte på grund af sygdommen. Hos andre kan symptomerne starter i høj alder og være ganske milde.
Sygdommen arves dominant (se LGMD) og ofte (specielt når man får den fra sin mor) bliver den mere udtalt fra generation til generation.
Hvordan behandler man muskelsvind?
Behandlingen er symptomatisk, hvilket vil sige, at man kan lindre symptomer som hjertesygdom, lungebetændelse, hængende øjenlåg og lignende, men ikke grundlæggende helbrede sygdommen. Træning bedrer kondition og muskelstyrke og er ufarligt. Der er ikke nogen standarder for træningen. Alle bliver tilbudt kontakt til rehabiliteringscenter for musklesvind (læs mere på RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds hjemmeside )
Hvad er udsigten for fremtiden?
Der forskes intensivt både i Danmark og udlandet. Man undersøger hvorfor de forskellige genfejl giver sygdom, og desuden undersøger man genterapi og anden behandling, for eksempel træning. Der er aktuelt en international database på vej, der har til hensigt med tiden at registrere alle med arvelig nervemuskelsygdom, der ønsker det. Formålet med databasen er at få et overblik over de forskellige sygdomme for bedre at kunne udvikle behandlinger. Man vil for eksempel kunne undersøge virkningen af medicin på meget sjældne sygdomme bedre, når man arbejder sammen internationalt.