Turner syndrom

Hvad er Turner syndrom?

Turner syndrom er en genetisk tilstand, som man kun ser hos piger og kvinder, der er født med et manglende eller ændret X-kromosom.

Syndromet er opkaldt efter den amerikanske læge Henry Turner. Han beskrev i 1938 et syndrom hos fem kvinder med manglende højdevækst og manglende udvikling af bryster og kønsbehåring (sekundære kønskarakteristika). Men faktisk var syndromet beskrevet tidligere af andre læger i Tyskland og Rusland.

Hvor hyppig er Turner syndrom?

Turner syndrom ses hos 1 ud af 2.000-2.500 piger. I Danmark er der diagnosticeret omkring 1000 piger og kvinder med syndromet. Baggrunden for det manglende eller ændrede X-kromosom ser ud til at være tilfældigheder. Enhver kvinde kan altså i princippet blive født med Turner syndrom.

Hvad er årsagen til Turner syndrom?

Kromosomer findes i alle kroppens celler og indeholder gener. Gener indeholder specifikke instruktioner eller koder for kroppens udseende og funktioner; for eksempel er der gener som koder for højde og hårfarve. Andre gener påvirker sproglige evner og atter andre evnen til at få børn. Almindeligvis har hvert menneske 23 par kromosomer, altså i alt 46 kromosomer. Et af disse kromosompar er såkaldte kønskromosomer som er med til at bestemme personens køn. Kønskromosomerne kaldes X og Y. Et barn med 2 X-kromosomer (XX) er en pige, og et barn med et Y-kromosom og et X-kromosom (XY) er en dreng.

De fleste piger og kvinder med Turner syndrom har 45 kromosomer (kaldet 45,X) eller 46 kromosomer, hvor det ene X er ændret - for eksempel 45,X/46,XX eller 45,X/46,X,iXq. De sidste to kromosomsammensætninger bliver kaldt for mosaikker. Mosaikker er tilstande, hvor nogle celler har én sammensætning (for eksempel 45,X), mens andre celler har en anden sammensætning (for eksempel 46,XX). Der findes en række andre kromosomsammensætninger, der kan resultere i Turner syndrom.

Den nyeste forskning tyder på, at mange gener på det manglende X-kromosom er involveret i de træk og sygdomme, der ses med øget hyppighed ved Turner syndrom. Således ser det ud til, at et manglende gen, sammen med en bestemt ændring eller variation i et andet gen, kan forklare, hvorfor nogle kvinder får en to-fliget i stedet for en tre-fliget hjerteklap (aortaklap). Samtidigt ser det ud til, at epigenetiske faktorer, der er arvelige træk, som har betydning for genekspressionen, også spiller en rolle for fremtoningen. Der foregår i øjeblikket en intens udforskning af genetikken bag Turner syndrom.

Hvilke træk og symptomer ser man ved Turner syndrom?

De symptomer, der ses hos den enkelte med Turner syndrom, kan variere ganske betydeligt. Det kan betyde, at personer med få eller ingen oplagte træk bliver diagnosticeret sent eller meget sent, således at nogle først får stillet diagnosen i voksenlivet.

De hyppigst forekommende træk og symptomer er:

• reduceret højdevækst.
• æggestokke der ikke fungerer og hverken producerer æg eller hormoner. Derfor vil de fleste kvinder med Turner syndrom ikke være i stand til at få børn uden fertilitetsbehandling. Ligeledes vil de fleste kvinder have behov for behandling med kvindelige kønshormoner i mindst 40 år, hvilket er den periode hvor en kvinde normalt menstruerer.

Andre typiske træk hos piger med Turner syndrom er:

Hævelse af hånd- og fodryg

Mange har hævelse af hånd- og fodrygge ved fødslen. Denne hævelse forsvinder oftest af sig selv med tiden. Hos nogle kan man finde mere eller mindre udtalt forekomst af en hudfold på begge sider af halsen ('halsvingedannelse'), som kan svinde af sig selv med tiden. Hudfolden kan eventuelt fjernes ved et mindre plastikkirurgisk indgreb.

Mellemørebetændelse og hørenedsættelse

Hyppigheden af mellemørebetændelse er høj hos piger med Turner syndrom, men symptomerne forsvinder ofte, når man når puberteten. Omkring en femtedel har høreproblemer i barndommen og flere udvikler problemer med nedsat hørelse i voksenalderen, som nemt kan afhjælpes med høreapparat.

Nedsat stofskifte

Mellem en tredjedel og halvdelen får nedsat funktion af skjoldbruskkirtlen (nedsat stofskifte) med alderen, som er særdeles nem at behandle.

Medfødte misdannelser

Piger og kvinder med Turner syndrom har en øget risiko for medfødte misdannelser, specielt i hjertet og nyrerne. Der er også en øget risiko for forhøjet blodtryk, sukkersyge og indlæringsvanskeligheder. Disse sygdomme behandles på vanlig vis som hos andre patienter. Overvægtforekommer også hyppigt.

På grund af den høje forekomst af medfødte misdannelser ved hjertet bliver det anbefalet, at alle får foretaget en hjerteundersøgelse som børn og senere i voksenlivet. Hvis der opstår hjertesygdom, kan man ofte operere det med et godt resultat. I de tilfælde hvor der findes fejl ved hjerteklapperne, kan det blive nødvendigt at behandle forebyggende med penicillin ved eksempelvis tandlægebesøg. Hul på hovedpulsåren (Aorta dissektion) er en frygtet og ofte dødelig komplikation, som opstår ved 1-2 per 100 kvinder med Turner syndrom - men man kan undgå komplikationen ved at gå regelmæssigt til kontrol.

Samlet set kan forekomst af infertilitet og øvrige helbredsklager føre til nedsat selvværd, angst og depression hos nogle kvinder.

Se her den fulde liste over de typiske træk:

Hvordan stiller lægen diagnosen Turner syndrom?

Fysiske træk kan føre til mistanke om Turner syndrom, men den eneste sikre måde at stille diagnosen på er at undersøge kromosomerne – en karyotype-undersøgelse. Det er en blodprøve, som det tager 3-5 uger at analysere. Det ses dog relativt ofte, at diagnosen først stilles sent og mange gange først i voksenlivet. Således er den gennemsnitlige diagnosealder 15 år. Vi ved, at nogle med Turner syndrom aldrig får stillet diagnosen i deres levetid.

Hvordan behandler man Turner syndrom?

Turner syndrom er en genetisk tilstand, som ikke kan kureres, men man kan behandle mange symptomer og træk ved Turner syndrom.

Vækst og pubertet

Man kan behandle den lave højdevækst med væksthormon, der er en syntetisk form for humant væksthormon, som man giver som injektioner til børn med Turner syndrom, og som øger sluthøjden. Man starter som regel behandlingen i førskole- eller i skole-alderen.

Den manglende produktion af kvindelige kønshormoner bliver behandlet med østrogentabletter eller -plaster. Mange piger med Turner syndrom vil have behov for at få puberteten sat i gang med østrogen-behandling, så der kan ske en normal vækst af bryster og andre kvindelige træk. Ved den første menstruationsblødning, bliver der lagt et andet hormon, progesteron, til behandlingen.

Graviditet

De fleste kvinder med Turner syndrom kan ikke få børn på naturlig vis, men bliver i dag ofte hjulpet med blandt andet æg-donation. Ligeledes vil der være mulighed for at adoptere.

Andre behandlinger

Der er ofte behov for behandling med anden medicin afhængigt af, hvilke træk og symptomer der er til stede.

Af disse og andre grunde anbefaler man derfor, at alle piger og kvinder med Turner syndrom er tilknyttet et ambulatorium med speciel forstand på tilstanden. Man anbefaler, at piger bliver tilknyttet en af landets børneafdelinger med speciel ekspertise, mens man anbefaler voksne kvinder at blive tilknyttet en af de endokrinologiske afdelinger i Århus eller København.

Det er desuden vigtigt for forældre og omgangskreds at huske på, at man behandler piger med Turner syndrom efter alder og ikke efter højde.

Udsigt for fremtiden

Det er vigtigt for piger og kvinder med Turner syndrom at vide mest muligt om deres egen tilstand, så træk og symptomer kan blive identificeret og behandlet hurtigt og hensigtsmæssigt. For at sikre optimal behandling og opdage eventuelle medicinske problemer skal piger og kvinder med Turner syndrom hele livet jævnligt være i kontakt med sundhedssystemet.

Med god behandling kan de fleste piger og kvinder med Turner syndrom leve et godt liv. Uddannelsesniveauet blandt kvinder med Turner syndrom er desuden sammenligneligt med andre danske kvinder.

Yderligere information fås hos:

Turner Foreningen i Danmark

Turner Syndrome Society USA