Spørgsmål: Hvad er Brugada-syndrom?

Kære Spørger

Brugada-syndrom er en sjælden hjertelidelse som først er beskrevet i nyere tid. Som navnet antyder er der tale om et syndrom, dvs diagnosen er sammensat af flere forskellige positive fund som er tilstede ved patienter med denne lidelse. Det primære symptom vil være arrytmi, dvs hjertet slår uregelmæssigt. Det er ikke alle der kan mærke dette, og første symptom på at noget er galt kan således være pludselige besvimelser og desværre også død pga hjertestop. Sygdommen er i visse tilfælde arvelig og kræver blot at enten moderen eller faderen videregiver det defekte gen.

Det er dog ikke alle tilfælde af Brugada-syndrom som kan forklares ved arvelighed. Sygdommen erkendes ofte tilfældig idet man finder specifikke, men foranderlige, forandringer på et hjertekardiogram der ofte tages i anden sammenhæng. Patienterne har altså typisk ikke haft symptomer på en hjertesygdom på det tidspunkt hvor sygdommen erkendes. Tilstanden er forbundet med en risiko for pludselig hjertedød på grund af hjertestop, og patienter med Brugada-syndrom behandles som regel med implantation af en defibrillator. Den minder i princippet om en pacemaker, og dens opgave er at holde øje med hjertets rytme. Skulle det ske at patienten får hjertestop kan den afgive et stød der ”genstarter” hjertet hvilket er livreddende. Der er således ikke registreret dødsfald hos patienter med Brugada-syndrom efter de har fået implanteret en defibrillator. Udredning som det du beskriver er derfor altafgørende, og der er ingen tvivl om at jeres familie skal undersøges.

Med venlig hilsen

Morten Svenning Nielsen

Speciallæge i almen medicin