Der findes forskellige metoder til at stille diagnosen laktoseintolerans.
Husmandsmetoden
Én mulighed er at undgå laktoseholdig føde i nogle dage og derefter at drikke to-tre glas mælk. Får man mavekneb og/eller diarré umiddelbart herefter, det vil sige efter minutter til halve timer, har man muligvis laktoseintolerans.
Denne måde at selv-diagnostisere sig på er imidlertid usikker og i praksis ikke brugbar. Dette skyldes, at symptomerne på laktoseintolerans (luft, rumlen, oppustethed, diarré) er uspecifikke, og mange mennesker vil overfortolke symptomer fra mave-tarm-kanalen og fejlagtigt tro, at de har laktoseintolerans.
Laktosebelastning
Ved denne undersøgelse måles blodsukkeret før og efter indtagelse af 50 gram laktose opløst i vand, hvilket svarer til laktoseindholdet i 1 liter komælk. Laktaseenzymet i tyndtarmen spalter normalt laktose i to dele, glukose og galaktose, der efterfølgende optages i kroppen, så blodsukkeret stiger. Hvis der er effektiv enzymaktivitet, vil blodsukkeret derfor stige i løbet af de to timer, som undersøgelsen varer. En manglende eller lav stigning i blodsukker vil derimod tyde på laktoseintolerans.
Laktosebelastningstesten udføres på et laboratorium, enten tilknyttet et hospital eller en privat praksis.
Analyse af udåndingsluft (pusteprøve)
Efter at man har indtaget 50 gram laktose opløst i vand, svarende til laktoseindholdet i 1 liter komælk, måler man mængden af hydrogen (H2) i udåndingsluften. Normalt vil denne mængde være lille, men hvis laktosen ikke omdannes tyndtarmen, vil laktosen nå tyktarmen, hvor bakterier vil spalte laktose til blandt andet hydrogen. Denne hydrogen vil optages i tyktarmen og kan efterfølgende måles i udåndingsluften. Hvis mængden af hydrogen i udåndingsluften er stor, er det altså et tegn på en nedsat aktivitet af laktase i tyndtarmen – det vil sige, at man er laktoseintolerant.
Pusteprøven udføres på et laboratorium, enten tilknyttet et hospital eller en privat praksis.
Gentest ved hjælp af blodprøve
Testen undersøger, om man har de gener, der muliggør, at man kan danne laktase. Det er således alene en undersøgelse for, om SY0-401 der er tale om primær (arvelig) laktoseintolerans. Gentesten vil være negativ hos mennesker med sekundær laktoseintolerans – det vil sige laktoseintolerans, der opstår som følge af en sygdom eller en behandling. Gentesten er en blodprøve, som egen læge eller hospitalslæger kan bestille.
Undersøgelse af slimhindeprøve fra tyndtarmen via mavekikkertundersøgelse
Ved denne undersøgelse tages der vævsprøver fra tyndtarmsslimhinden ved hjælp af en mavekikkert. I disse vævsprøver kan man derefter undersøge laktaseaktiviteten og vurdere, om der er tale om laktoseintolerans. En fordel ved undersøgelsen er, at man samtidig vil kunne udelukke andre årsager til laktoseintolerans – for eksempel glutenintolerans (cøliaki). Men undersøgelsen er besværlig og kan være forbundet med ubehag. Den er derfor ikke egnet til rutinebrug og bruges meget sjældent hos patienter, hvor lægen er i tvivl om årsagen til symptomerne.
Kikkertundersøgelsen foretages som regel på et hospital eller hos en privat praktiserende speciallæge i mavetarmsygdomme eller kirurgi.