Hvad er cystenyrer (ADPKD)?
Autosomal dominant arvelig polycystisk nyresygdom, også kaldet ADPKD eller cystenyrer, er den hyppigste, arvelige nyresygdom, og den er årsag til cirka 10 procent af alle tilfælde af dialyse- og/eller transplantationskrævende, kronisk nyresvigt.
Cystenyrer medfører, at der bliver dannet væskefyldte blærer, såkaldte cyster, i nyrerne. Undertiden dannes der også cyster i andre organer, for eksempel i leveren. Cysterne vokser i størrelse, påvirker nyrernes blodforsyning og fortrænger det normale nyrevæv, hvilket efterhånden medfører tab af nyrernes funktion. Når nyrerne bliver påvirket af cysterne, får man forhøjet blodtryk, og man kan eventuelt også opleve smerter i flankerne, episoder med blod i urinen, nyresten, urinvejsinfektioner, brok, udposninger på tyktarmen – og hos nogle en øget risiko for hjerneblødning.
Hvor hyppig er cystenyrer?
I Danmark er der cirka 1 per 1000 personer, der bliver født med sygdomsgenet for cystenyrer. Man skønner, at 3-4000 danskere har sygdommen, mange dog i tidlige stadier og uden at vide det. Cirka 400 patienter er i dialyse eller har været igennem en nyretransplantation som følge af sygdommen.
Læs mere om kronisk nyresygdom i vores nye magasin
Hvilke former for cystenyrer findes der?
Der findes flere former for både arvelige og ikke-arvelige cystenyrer. Foruden arvelig polycystisk nyresygdom omfatter de arvelige cystenyresygdomme blandt andet autosomal recessiv nyresygdom (ARPKD) og medullær cystenyrer. Disse to former er sjældnere og bliver derfor ikke beskrevet yderligere i denne artikel.
Den hyppigste, ikke arvelige form for cystenyrer er simple cyster, der ofte bliver dannet med alderen, og som forekommer hos mere end 30 procent af alle mennesker over 70 år. De simple cyster påvirker ikke nyrernes funktion og medfører normalt ikke øget risiko for sygdom i øvrigt.
Det er sædvanligvis muligt at skelne mellem de forskellige typer af cystenyresygdomme ved at sammenholde familiehistorien og scanninger af nyrerne med alder, sygdommens udvikling og eventuelle følgetilstande. I visse tilfælde kan det være nødvendigt at lave en undersøgelse af generne for at stille diagnosen.
Hvorfor får man cystenyrer?
Mere end 90 procent af alle med arvelig polycystisk nyresygdom har defekter (mutationer) i ét af to PKD-gener kaldet PKD1 og PKD2. Omkring 85 procent af de patienter, der har en kendt gendefekt, har defekter i PKD1, mens 15 procent har defekter i PKD2. Defekter i genet PKD2 medfører ofte et mildere og langsomt fremadskridende sygdomsforløb, hvor slutstadiet af nyresygdommen i gennemsnit indtræder 20 år senere end hos patienter med defekter i PKD1. Normalt bliver den defekt, der fremkalder nyresygdommen, nedarvet fra én af forældrene, som også selv har sygdommen eller har anlæg for at udvikle sygdommen.
Man kan imidlertid også få sygdommen, hvis man har udviklet en ny genforandring, og dermed uden at der er gendefekter eller sygdom hos forældrene. Hos cirka 10 procent af alle med sygdommen er det ikke lykkedes at påvise sygdomsfremkaldende defekter i de to gener, PKD1 og PKD2.
Hvordan føles cystenyrer?
Udviklingen af cyster begynder tidligt ved cystenyresygdom, formodentligt allerede fra fødslen, men symptomer og tegn på sygdommen opstår almindeligvis først senere. Det første tegn på cystenyrer kan være forhøjet blodtryk, der hos nogle patienter allerede kan opstå i barne- eller ungdomsårene, og som kan medføre hovedpine og træthed. Cystenyrer kan også vise sig ved smerter i den øverste del af lænden, hvor ribbenene starter (flankerne).
Andre symptomer på cystenyrer er:
Nogle gange kan der gå hul på en cyste, hvilket kan give kraftige men forbigående smerter. Cysterne kan desuden blive betændte, hvilket medfører feber, smerter og utilpashed. Sygdommen øger desuden også risikoen for nyresten, der ligeledes kan give smerter og blod i urinen.
Cystenyrer medfører, at nyrerne vokser i størrelse, og det normale nyrevæv bliver fortrængt. Da nyrerne til en vis grad kan kompensere for dette, viser tabet af nyrefunktionen sig ofte først på et senere tidspunkt. I starten vil der sjældent være symptomer forbundet med nedsat nyrefunktion, men når nyrefunktionen bliver betydeligt forringet, kan der opstå:
Nogle udvikler desuden cyster i leveren, hvilket kan give smerter, utilpashed, nedsat appetit og infektioner, mens det kun meget sjældent påvirker leverens funktion.
Cystenyrer er forbundet med en øget risiko for lyskebrok og for udposninger på tarmen, hvor der kan opstå betændelse. I nogle familier med cystenyrer er der en større tendens til at danne små udposninger på pulsårerne (aneurismer), specielt omkring hjernen. I værste fald kan dette medføre hjerneblødning.
Hvordan vokser cysterne?
Ved cystenyresygdom vokser antallet og størrelsen på cysterne hele livet igennem, så nyrerne med tiden kan indeholde flere hundrede til tusinde cyster. Nyrerne kan derfor blive meget store og veje flere kilo. Sygdommen bevirker, at cellerne i nyrerne deler sig hurtigere end normalt, ligesom cellernes forbindelser med hinanden bliver påvirket, så de danner cyster. Derudover medfører sygdommen nogle ændringer i forskellige biokemiske processer og cellernes evne til at transportere vand og salte, som medfører, at væske bliver ophobet i cysterne, der derved vokser. Dette giver nedsat blodforsyning, lokal iltmangel, irritation af vævet og sætter gang i reparationsprocesser, som alt sammen medfører tab af det normale nyrevæv, der i stedet bliver erstattet af cyster og arvæv.
Hvordan påvirker cystenyrer kroppens øvrige organer?
Nogle patienter danner også cyster i leveren, og det er uafhængigt af, om man har defekter i PKD1 eller PKD2. Cysterne kan medføre, at leveren vokser i størrelse, hvilket ofte sker tidligere hos kvinder end hos mænd. En meget stor lever kan trykke på andre organer i maven og give ubehag, smerter og nedsat appetit. Som i nyrerne kan cysterne i leveren blive inficerede og give feber og utilpashed, men leverens funktioner bliver kun påvirket i sjældne tilfælde. Der kan også opstå cyster i andre organer, blandt andet i bugspytkirtlen. Cyster i bugspytkirtlen giver sjældent symptomer eller problemer.
I forbindelse med cystenyrer kan der ses tilsvarende forandringer i hjerteklapperne. Det er normalt mindre forandringer, der ikke medfører symptomer eller alvorlig sygdom, og det er meget sjældent, at det er nødvendigt at indoperere en ny hjerteklap.
Bør øvrige familiemedlemmer undersøges?
Cystenyrer bliver nedarvet autosomalt dominant. Det betyder, at hvis en af forældrene er bærer af anlægget for cystenyrer, er der 50 procent risiko for, at barnet bliver født med sygdommen, uanset køn. Patienter med cystenyrer har almindeligvis et defekt PKD-gen og et normalt PKD-gen. En patient kan derfor enten videregive det defekte eller det normale gen til sit barn. Da man deler sine forældres gener med sine søskende, vil der også være en risiko for, at søskende har sygdommen. Blandt helsøskende udgør denne risiko også 50 procent. Man anbefaler derfor, at nære familiemedlemmer (forældre, søskende og børn) på et tidspunkt bliver undersøgt for sygdommen.
Der er usikkerhed forbundet med scanninger for cystenyrer før 30-40-årsalderen. Derfor vil det normalt ikke være muligt med sikkerhed at udelukke sygdommen før denne alder. Hvis der er behov for at kende til sygdommen på et tidligere tidspunkt, for eksempel fordi det har betydning for erhvervsvalg eller i forbindelse med et ønske om selv at blive forældre, kan det være nødvendigt at lave en genundersøgelse.
Man fraråder at undersøge børn under 18 år, som endnu ikke har mulighed for selv at afgøre, om de ønsker at vide, hvorvidt de har sygdommen. Alle nære slægtninge til patienter med sygdommen bør dog få målt deres blodtryk hos lægen. Årsagen til dette er, at forhøjet blodtryk kan være et tidligt og symptomløst tegn på sygdommen, som bør blive behandlet for at beskytte nyrerne og resten af kroppen.
Hvis der er nære slægtninge i familien (forældre, søskende og børn), der lider af cystenyrer og samtidigt har udposninger på hjernens pulsårer eller har haft hjerneblødning, kan der være grund til at undersøge andre medlemmer af familien med cystenyrer for udposninger på hjernens blodkar. Dette gøres ved en MR-scanning, og man anbefaler, at den første undersøgelse bliver lavet i 20-årsalderen og gentages hvert 5. til 10. år.
Hvad kan man selv gøre?
Mennesker med cystenyrer har en højere risiko for forhøjet blodtryk, åreforkalkning og hjerte-kar-sygdomme end ikke-nyresyge. Et forhøjet blodtryk øger også risikoen for hurtigere tab af nyrefunktion.
Livsstilsændringer har betydning for at nedsætte blodtrykket og risikoen for hjerte-kar-sygdomme. På den baggrund anbefaler man normalt at følge Fødevarestyrelsens officielle kostråd, som tilråder en varieret kost med fokus på grønt, fuldkorn, fisk, magert kød og mejeriprodukter samt begrænset indtag af salt og sukker. Hvis nyrefunktionen er betydeligt nedsat, kan der være særlige kostråd, man bør følge, og det vil da ofte være nødvendigt med råd og vejledning fra særligt kyndige diætister, sygeplejersker eller læger.
Det er også vigtigt at undgå rygning og overvægt samt at dyrke regelmæssig motion for at reducere risikoen for hjerte-kar-sygdomme.
Et højt dagligt indtag af vand kan måske være med til at hæmme væksten af cysterne. Det skyldes, at vand nedsætter dannelsen af det hormon (anti-diuretisk hormon), der har betydning for væksten af cysterne. Som udgangspunkt anbefaler man mindst 2 liter væske per døgn. Det er vigtigt at drikke vand fordelt over hele dagen samt at undgå for meget alkohol og kalorieholdige læskedrikke.Derudover er det vigtigt at tage den nødvendige medicin, som er ordineret af lægen, samt at få kontrolleret helbred, blodtryk og funktionen af nyrerne ved regelmæssige besøg hos lægen – også selvom man føler sig helt rask.
Hvordan stiller lægen diagnosen?
Diagnosen cystenyrer bliver almindeligvis stillet ved at sammenholde familiehistorien og en ultralydsscanning af nyrerne, hvor man finder flere cyster. Det kan dog være svært at udelukke sygdommen før 30-40-årsalderen eller at stille diagnosen hos mennesker, hvor der ikke er cystenyresygdom i familien. I sådanne tilfælde kan en genundersøgelse hjælpe med til at stille diagnosen. En normal genundersøgelse kan dog ikke udelukke sygdommen helt, og det kan være nødvendigt at lave yderligere scanningsundersøgelser, for eksempel i form af MR-scanning.
Hvordan behandles cystenyrer?
Cystenyrer kan ikke helbredes. Behandlingen retter sig mod at hæmme tabet af nyrefunktionen og at forbygge de problemer, der kan opstå i andre organer, først og fremmest hjerte og kar.
Behandling af forhøjet blodtryk i forbindelse med cystenyrer
Forhøjet blodtryk giver ikke altid symptomer, men spiller en vigtig rolle for tabet af nyrefunktionen og risikoen for hjerte-kar-sygdomme. Det er derfor vigtigt at behandle forhøjet blodtryk med livsstilsændringer og blodtryksnedsættende medicin. Som led i forebyggelse af åreforkalkning og hjerte-kar-sygdomme kan lægen også anbefale kolesterolsænkende medicin.
Medicinsk behandling af cystenyrernes vækst
Lægemidler, der indeholder stoffet Tolvaptan, kan muligvis forsinke væksten af cyster og tabet af nyrefunktion. Ikke alle med cystenyrer vil dog kvalificere sig til denne behandling, der også har bivirkninger, og som medfører, at man skal tisse meget og ofte.
Behandling af blødning eller betændelse i cysterne
Blødning i cysterne kan opstå spontant og kan medføre feber og smerter. Blødninger og smerter kan dog også skyldes betændelse i cysterne eller nyresten. Det kan være nødvendigt at lade sig indlægge og undersøge på sygehuset for at finde årsagen. Blødninger i cyster standser normalt af sig selv, men der kan være behov for smertestillende medicin. Betændelse i cysterne bliver behandlet med antibiotika, og det er ofte muligt at fjerne nyresten, hvis de er meget generende, giver betændelse eller blokerer for urinvejene.
Kirurgisk behandling af cystenyrernes vækst
Hvis cysterne giver vedvarende smerter og vokser sig meget store, kan man forsøge at punktere og tømme dem eller fjerne dem ved operation. Effekten er dog oftest forbigående, da cysterne gendanner sig, eller andre cyster vokser sig store.
Behandling af udposninger på blodkar i hjernen
Udposninger på hjernens blodkar kan i nogle tilfælde blive opereret, hvor udposningen bliver lukket eller fjernet. Formålet er at mindske risikoen for blødning. Indgrebet er dog forbundet med risiko for alvorlige bivirkninger og denne risiko bliver i hvert enkelt tilfælde vurderet i forhold til risikoen for blødning, blandt andet på baggrund af udposningens størrelse og placering. Vurderingen og behandlingen bliver normalt foretaget i samråd med neurokirurger.
Behandling med dialyse eller transplantation
Når nyrefunktionen er meget svært nedsat, vil der ofte blive behov for dialysebehandling og/eller nyretransplantation. Ved dialyse bliver blodet renset for affaldsstoffer enten ved hjælp af et filter, der er koblet til en maskine (hæmodialyse), eller ved at indsprøjte dialysevæske i bughulen (peritonealdialyse). Ved en nyretransplantation erstatter man de syge nyrer ved at indsætte en nyre fra en afdød eller fra en levende nyredonor i bækkenet. Kun hvis cystenyrerne er meget store, kan det være nødvendigt at fjerne en af disse for at få plads til den nye nyre. Cystenyre-sygdommen bliver ikke overført til den nye, transplanterede nyre.
For at følge sygdommen og tilrettelægge behandlingen er det nødvendigt at få kontrolleret helbred, blodtryk og funktionen af nyrerne ved regelmæssige besøg hos lægen. Nyrefunktionen kontrolleres ved blod- og urinprøver, hvor man blandt måler nyrernes rensningsevne (Plasma-kreatinin eller eGFR) og udskillelsen af æggehvidestoffer (albumin) i urinen.
Udsigt for fremtiden
Cystenyrer er en kronisk og langsomt fremadskridende sygdom, der følger patienten hele livet. Hos de fleste medfører sygdommen, at dialyse og transplantation bliver nødvendigt på et tidspunkt. Der er dog stor forskel på, hvor hurtigt cystenyrer udvikler sig, både imellem familier og inden for samme familie. Gennemsnitalderen for start af dialyse og/eller nyretransplantation blandt patienter i Danmark er cirka 60 år og har været stigende i de senere år. I øjeblikket forsker man i ny medicin, der skal forsinke cysternes vækst og dermed tidspunktet for nyresvigt, og det er muligt, at nye behandlinger vil kunne hæmme eller bremse sygdommen.
Vil du vide mere?
Nyreforeningens pjece om polycystisk nyresygdom (2013)
Rapport om ADPKD fra Dansk Nefrologisk Selskab (2012)
Resultat af KDIGO-konference om ADPKD (2015)