Alfa-1-antitrypsinmangel

Alfa-1-antitrypsinmangel

Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig sygdom, som medfører mangel på enzymet alfa-1-antitrypsin. I sidste ende forårsager dette ardannelse i leveren og nedbrydelse af lungevævets alveoler, hvilket kan give skrumpelever og lungeproblemer.

Hvad er alfa-1-antitrypsin?

Alfa-1-antitrypsin er et enzym, som produceres i leveren. Dets funktion er at at modvirke effekten af tre andre enzymer - trypsin, kollagenase og elastase. Trypsin kløver normalt de proteiner vi har indtaget med maden, så vi kan fordøje dem, mens elastase og kollagenase nedbryder elastin og kollagen, som blandt andet er de bindevævsproteiner, der holder lungerne elastiske. Normalt arbejder alfa-1-antitrypsin mod kollagenase og elastase, så der er balance mellem dannelsen og nedbrydelsen af bindevæv.

Hvad sker der ved alfa-1-antitrypsinmangel?

Ved alfa-1-antitrypsinmangel opstår to store problemer. Først og fremmest bliver kollagenasen og elastasen ikke holdt i stik, og nedbryder derfor kollagen og elastin i for store mængder. Dette kan især komme til udtryk i lungerne, hvor man kan udvikle sygdommen emfysem (også kaldet store lunger). Ved emfysem mister lungerne deres elasticitet og små alveoler, som skal optage ilten går i stykker. Derfor har lungerne svært ved at yde deres normale kapacitet. Emfysem ses typisk også hos livslange rygere.

Emfysem

Det andet problem, som opstår ved alfa-1-antitrypsinmangel er, at sygdommen skyldes en ændring i enzymet, så det ikke kan forlade levercellen, hvor det produceres. Dette fører til en ophobning af alfa-1-antitrypsin i levercellen, som enten dør eller begynder at lave inflammation (betændelse), som bliver efterfulgt af heling med fibrøst væv (en slags ar). Leveren tåler, som så mange andre organer, meget dårligt at blive fyldt med arvæv, og mister derfor langsomt sin funktion, jo mere den bliver fyldt med ar. I sidste ende kan man udvikle sygdommen levercirrose, også kendt som skrumpelever.

Udvikling af levercirrose

Således kan personer med alfa-1-antitrypsinmangel opleve problemer med både lunger og sommetider lever. Der findes foreløbigt ingen kausal behandling, men blot symptombehandling ved opståede gener fra lunger og lever.

Læs mere om lever- og lungesygdomme

Sidst opdateret: 24.08.2020