ALS (Amyotrofisk lateral sklerose)

Af Per Soelberg Sørensen, dr.med., professor i neurologi, overlæge ved Neurologisk Klinik, Rigshospitalet

Hvad er ALS (amyotrofisk lateral sklerose)?

ALS (amyotrofisk lateral sklerose) er en fremadskridende nervesygdom, der rammer de motoriske nerver i hjerne, hjernestamme og rygmarv.

Symptomerne på sygdommen varierer fra person til person. Hyppigst er sygdomsbilledet præget af kraftnedsættelse, muskelsvind og ufrivillige små muskelsammentrækninger (fascikulationer) i arme og ben. Nogle får også synke-, tygge- og talebesvær. Sygdommen kan ikke helbredes og er dødelig med en gennemsnitlig levetid på tre år, men kan forløbe over 10-15 år. Årsagen er ukendt, men nogle få procent af tilfældene er arvelige.

Hvem rammes af ALS?

Sygdommen kan ramme alle aldersgrupper, men ses hyppigst hos personer mellem 50-70 år. Der er cirka 300-350 personer med ALS i Danmark. Hvert år rammes cirka 100 danskere af sygdommen. Sygdommens hyppighed er svagt stigende, og mænd får sygdommen halvanden gang oftere end kvinder. Sygdommens hyppighed er den samme i andre dele af verden, men der findes beslægtede sygdomme, der optræder med større hyppighed i Stillehavsområdet.

Hvorfor får man ALS?

Årsagen til ALS er endnu ukendt, men man ved, at arvelige forhold spiller en rolle. Omkring fem til ti procent af tilfældene er arvelige, også kaldet familiære. Hos de øvrige 90-95 procent optræder sygdommen sporadisk, det vil sige uden arvelige forhold.

Hos 20 procent af de arvelige tilfælde findes mutationer i et gen, der koder for enzymet kobber/zink-superoxiddismutase, som bidrager til nedbrydningen af skadelige stofskifteprodukter (toksiske frie radikaler), der kan ødelægge nerverne. Dette ses også hos fem procent af de sporadiske tilfælde. Der kendes også andre gener, hvor mutationer kan være årsag til både arvelige og sporadiske tilfælde. En af mutationsformerne kan også medføre demens (fronto-temporal demens).

Flere undersøgelser tyder på, at der ved ALS er en overaktivitet af neurotransmitteren glutamat. En neurotransmitter er et signalstof, der videregiver nerveimpulser. På grund af overaktiviteten kan glutamat ved ALS være med til at ødelægge de motoriske nerver. De motoriske nerver er de nerver, der er medvirkende til, at vi kan bevæge os.

Hvad er symptomerne på ALS?

Der findes flere undertyper af ALS: Progressiv muskulær atrofi, primær lateral sklerose, pseudobulbær parese og progressiv bulbær parese. En samlet betegnelse for disse er motoriske neuron sygdomme, hvor ALS er den mest almindelige. I Danmark bruges betegnelsen ALS oftest som en fælles betegnelse for alle former.

Den hyppigste form for ALS viser sig ved kraftnedsættelse og muskelsvind, der starter i underbenene eller i de små håndmuskler, og breder sig centralt. Ofte opstår der også fascikulationer, som er muskelsammentrækninger i enkelte muskelfibre, der ses som små sammentrækninger under huden, men uden bevægelse af led. Efterhånden breder symptomerne sig til tale-, tygge- og synkemuskulaturen og senere i forløbet til åndedrætsmusklerne. Øjenmusklerne rammes næsten aldrig, og kontrol over blære og tarm bevares til meget sent i forløbet.

I de sene stadier, hvilket nu oftere ses på grund af mere udbredt anvendelse af respiratorbehandling, får mange psykiske symptomer med hukommelsesproblemer og personlighedsforandringer. Desuden optræder der tvangsgråd og tvangslatter, der er udbrud uden ledsagelse af følelser, men som kan være socialt belastende.

Ved den bulbære form starter symptomerne med tale- og synkebesvær der vil medføre vægttab. Symptomerne breder sig efter et halvt til et helt år til arme og ben, og der kommer tidligt problem med vejrtrækningen. Denne form har et alvorligere forløb.

Ved progressiv muskulær atrofi kan symptomerne i flere år være afgrænset til en enkelt eller to legemsdele, og denne form har den længste overlevelse.

Hvordan stiller lægen diagnosen?

Diagnosen stilles på baggrund af den enkeltes sygdomshistorie og de lægelige undersøgelser. De lægelige undersøgelser kan være fundet af muskelsvind, kraftnedsættelse, muskelslaphed og fascikulationer (små ufrivillige muskelsammentrækninger), hvor der til trods for muskelslapheden kan være livlige senereflekser og abnorme fodsålsreflekser (fodsålsrefleksen fungerer ikke normalt).

Diagnosen kan understøttes yderligere ved elektrofysiologiske undersøgelser, som for eksempel elektromyografi (EMG) og en undersøgelse af nerveledningshastigheden. EMG undersøger musklernes aktivitet, mens en undersøgelse af nerveledningshastigheden måler, hvor godt nerverne leder nerveimpulser til musklerne.

MR-scanning foretages af og til for at udelukke andre sygdomme og kan vise atrofi (svind) af hjerne og rygmarv, specielt af de motoriske baner.

Kan man ved starten af sygdommen forudsige forløbet?

ALS er en alvorlig sygdom, der i dag ikke kan helbredes. Personer med ALS vil opleve at sygdommen gradvis forværres, og den gennemsnitlige levetid er tre år. Det alvorligste forløb ses hos personer, der tidligt oplever tygge- tale- og synkebesvær (bulbær form), mens en bedre prognose ses hos de personer, hvor sygdommen i længere tid er afgrænset på en arm eller et ben.

Hvordan behandles ALS?

Der findes ingen helbredende behandling, men medicin kan forsinke sygdommens udvikling lidt og dæmpe følgesymptomer, mens hjælpemidler kan understøtte den ALS-ramtes fysiske udfordringer.

Medicinsk behandling

Riluzol, der hæmmer glutamat, kan forlænge den tidlige fase af sygdommen og er vist at give to til tre måneders øget livslængde uden respirator.
Benzodiazepiner kan benyttes ved søvnproblemer og angst.
Tvangsgråd og tvangslatter kan behandles med små doser antidepressiv medicin.
Depression behandles med antidepressiv medicin.
Smerter, der er hyppigt forekommende, behandles med håndkøbsmedicin.

Øvrig behandling og hjælpemidler

Nærende kost vigtig for at undgå unødigt vægttab. Ved tygge- og synkebesvær vil man ofte overveje sonde til mavesækken (PEG sonde) tidligt for at undgå, at den ALS-ramte ikke får et stort vægttab, der svækker tilstanden.
Hjælpemidler som kørestol, benskinner, nakkestøtte og trappelift kan øge den tid, hvor den ALS-ramte kan opholde sig i eget hjem.
Ergo- og fysioterapi og logopædisk træning samt elektroniske kommunikationsmidler er vigtige for blandt andet at vedligeholde muskelfunktioner og understøtte eventuelt talebesvær. Rehabiliteringscenter for muskelsvind kan give rådgivning i hjemmet.
Non-invasiv respirationsstøtte (NIV) anvendes i dag hyppigt, først om natten og senere også om dagen. Egentlig respiratorbehandling bruges undertiden, men er en vanskelig afgørelse, fordi sygdommen altid forløber dødeligt. Dette kræver en personlig hjælpeordning.

Udsigt for fremtiden

ALS kan ikke helbredes, og sygdommen er progressiv med fremadskridende symptomer.

Levetiden efter diagnosen er i gennemsnit tre år. Det sværeste forløb ses ved de såkaldte bulbære former, hvor synke- og talefunktion svækkes tidligt. De arvelige tilfælde har generelt et længere forløb.