BRCA-gentest for brystkræft og kræft i æggestokke/æggeledere

Hvad er BRCA-generne?

BRCA1 og BRCA2 (BRCA) er gener, som vi alle har, og når man er såkaldt BRCA-positiv, betyder det, at der er en sygdomsdisponerende variant (mutation) i genet. Denne variant medfører øget risiko for at få brystkræft, kræft i æggestokkene eller æggelederne, og BRCA2-positive mænd har øget risiko for prostatakræft og let øget risiko for brystkræft.

Det er kun en lille del af de årlige omkring 30.000 nye tilfælde af kræft, der skyldes en genvariant – cirka fem procent, men det varierer mellem de forskellige kræftsygdomme. Langt de fleste kræftsygdomme skyldes andre faktorer som miljø og livsstil, eller en kombination af gener med miljø og livsstil.

Hvornår er det relevant at teste BRCA-generne?

Patienter med æggestokkræft tilbydes i dag BRCA-analyse, da op til 15 procent af tilfældene skyldes medfødte varianter i disse gener, og det har betydning for behandlingen af sygdommen.

Patienter med brystkræft får tilbudt henvisning til genetisk udredning for arvelig brystkræft og æggestokkræft, hvis man selv eller én i nærmeste familie opfylder et af følgende kriterier:

• Man er en kvinde, som har fået konstateret brystkræft før 50-årsalderen.
• Man er en kvinde, som har en specifik type af brystkræft (ER- og HER2-normal eller basal-like “genekspression”). Bestemmelsen af brystkræfttype er en specialistopgave.
• Man er en kvinde og har brystkræft i begge bryster.
• Man har to førstegradsslægtninge med brystkræft.
• Man er en mand med brystkræft.

Førstegrads-slægtninge er forældre, søskende og børn.

Hvordan foregår gentesten?

Gentesten udføres fortrinsvis på patienten med kræft for at finde en genvariant, som kan forklare kræftsygdommen. Gentesten udføres som regel ved hjælp af blodprøver, men man kan også bruge vævsprøver fra kræftoperationen til analysen.

I dag analyseres en række gener, som kan have betydning for arvelig disposition til brystkræft og/eller æggestokkræft, men BRCA1- og BRCA2-generne er oftest involveret. Det er dog langt fra altid, at en sygdomsdisponerende genvariant kan påvises, så i disse tilfælde vil vurderingen af, om der forekommer arvelig disposition til kræft være baseret på ens stamtræ. Gentesten og vurderingen af stamtræet indgår i den genetiske udredning.

Hvis man får påvist en sygdomsdisponerende BRCA-variant, vil ens familiemedlemmer blive tilbudt gentest, hvor der undersøges for den specifikke genvariant. Typisk vil halvdelen af ens nære slægtninge have arvet genvarianten, mens den anden halvdel ikke har arvet genvarianten, og dermed ikke har forhøjet kræftrisiko.

Gentest af arvelige sygdomme udføres herhjemme alene i offentligt regi. Der findes dog tilbud om gentest hos forskellige private udbydere – danske og udenlandske – men det er bestemt ikke noget, lægerne anbefaler. For det første kan man ikke vide, hvor sikre disse test er, og for det andet skal man huske, at en gentest af raske personer ikke er en diagnose, hvor man får at vide, hvad man fejler. Det er et prognoseværktøj, der kan vise, hvad man kan være disponeret for. Og for det tredje og ikke mindst, så mangler informationen om gentesten inklusiv fordele og ulemper, som indgår i den genetiske rådgivning på hospitalerne.

Hvor stor er risikoen for kræft, hvis man er BRCA-positiv?

Hvis der påvises en alvorlig variant i et af BRCA-generne, giver det en stærkt øget risiko for at få kræft i brystet, æggestokkene og æggelederne. For de andre brystkræft-disponerende gener vil der typisk være øget risiko for andre kræftformer udover brystkræft.

Bliver man testet positiv for en sygdomsdisponerende variant i et BRCA-gen, er det ikke ensbetydende med, at man med sikkerhed vil få kræft. Man har dog en stærkt øget risiko. Det er heller ikke muligt at sige noget om, hvornår en eventuel kræftsygdom vil udvikle sig, men oftest vil det være i yngre alder, end hvad der er den gennemsnitlige alder for befolkningen.

Risikoen afhænger også af ens alder, og om der forekommer brystkræft i ens nære familie mm.

Hvad er næste trin, hvis man testes BRCA-positiv?

Hvis man testes BRCA-positiv, bliver man tilbudt et kontrolprogram med regelmæssige scanninger af brysterne for at holde øje med, om der er kræftceller under udvikling. Det er også muligt at få foretaget operationer, som kan reducere risikoen for at udvikle brystkræft. Med hensyn til æggestokkræft anbefales det at få fjernet æggestokke og æggeledere, når man har fået de børn, man ønsker.

Det er en meget svær situation at stå i, og der er mange overvejelser, der kan gå igennem hovedet. På hospitalet kan du få rådgivning af lægerne om fordele og ulemper ved de forskellige behandlinger. For nogen kan det også være en hjælp at tale med andre, der står eller har stået i en lignende situation. Se for eksempel Kræftens Bekæmpelses tilbud her.

Desuden er der udviklet et beslutningsstøtteværktøj til personer med arvelig disposition til brystkræft, som måske også kan være en hjælp. Det finder du her.

Fordele og ulemper ved BRCA-gentest

Fordelene ved en gentest er, at man kan blive opmærksom på en eventuelt forhøjet risiko for at udvikle kræft. Det betyder, at man har mulighed for at deltage i årlige screeninger og at man har mulighed for at vælge at få fjernet brysterne og æggestokkene/æggelederne. For kræftpatienter har det i stigende omfang betydning for den behandling, man tilbydes. Formålet er at mindske risikoen for at dø af kræft.

Der kan dog også være ulemper. Herunder, at man skal leve med en viden om, at man har øget risiko for kræft i måske mange år. Man skal gå til kontrol på sygehuset, og tiden op til en sådan kontrol og den tid, hvor man venter på svaret, kan være opslidende. Hvis man vælger en forebyggende brystoperation, kan der opstå komplikationer, forløbet kan være langstrakt, og resultatet lever måske ikke op til ens forventninger.

Øvrige spørgsmål

Gentest for varianter i BRCA1- og BRCA2-generne er en mulighed blandt en række gentests, som kan fortælle, om man har øget risiko for at udvikle brystkræft.

Hvis man bliver henvist til en genetisk afdeling, vil der blive optegnet et stamtræ over ens familie, og man vil typisk blive tilbudt genetiske test udvalgt på baggrund af stamtræet.

Hvis du overvejer genetisk udredning og gentest, er det en god ide at tale med din praktiserende læge med henblik på, om du kan henvises til en genetisk afdeling.