Symptomer, undersøgelser og diagnose i forbindelse med myelomatose (knoglemarvskræft)

Hvilke symptomer oplever man ved myelomatose?

Myelomatose (knoglemarvskræft) er en kræftsygdom, der udgår fra en særlig slags hvide blodceller i knoglemarven, som kaldes plasmaceller eller myelomceller. Symptomerne kan være meget forskellige fra patient til patient.

Smerter i ryggen

Et ret almindeligt symptom er rygsmerter, som mange patienter med myelomatose har haft gennem længere tid, før diagnosen stilles. Mange mennesker har i perioder af deres liv smerter i ryggen. Det skyldes ofte forkert eller for hård belastning af ryggen, slidgigt i ryggen, svækkelse af ryghvirvlerne på grund af afkalkning (knogleskørhed) eller andre almindelige problemer.

Myelomatose er en forholdsvis sjælden sygdom, og derfor kan der gå lang tid før de rigtige undersøgelser, som kan afsløre sygdommen, bliver sat i gang. På almindelige røntgenbilleder af ryggen kan forandringerne ved myelomatose ligne det, man ser ved knogleskørhed med afkalkning og måske sammenfald af ryghvirvlerne, og det kan yderligere forsinke diagnosen.

Rygsmerterne ved myelomatose skyldes, at sygdommen angriber og svækker knoglevævet i ryghvirvlerne. Også andre knogler kan være angrebet af sygdommen. Især ribben, bækken, lårbensknogler og overarmsknogler kan være påvirket og give smerter i brystkassen, smerter ved gang eller måske ligefrem brud på en knogle efter ret beskeden belastning.

Træthed, kvalme og opkastninger

Angrebet på knoglevævet kan frigøre kalk til blodet, og det kan påvirke både nyrerne og hjernen. Nyrepåvirkningen kan føre til øget vandladning og øget tørst. Får man ikke drukket tilstrækkeligt, bliver kroppen udtørret, så man bliver træt, mat og måske uklar eller bevidstløs.

Hjernen kan også direkte blive påvirket af den højere koncentration af kalk i blodet, og det kan føre til, at man får kvalme og opkastninger og bliver konfus, uklar og måske bevidstløs.

Myelomatose-sygdommen breder sig i knoglemarven og kan hæmme knoglemarvens funktion, som er at danne blodets celler. Især dannelsen af røde blodlegemer hæmmes, og det fører til blodmangel med træthed, bleghed og åndenød ved anstrengelser.

Føleforstyrrelser og gangbesvær

Hos nogle patienter vokser myelomcellerne som en kræftsvulst ud af ryghvirvlernes bagkant og ud mod rygmarven. Det kan føre til afklemning af rygmarven som kan føre til føleforstyrrelser, dårlig gangfunktion og lammelse af benene. Der kan også optræde problemer med at kontrollere vandladning og afføring (inkontinens). I disse tilfælde er der behov for akut behandling, hvis man skal genvinde gangfunktionen og kontrollen over vandladning og afføring.

Beskadigelse af nyrefunktion

Myelomcellerne udskiller et proteinstof, som kaldes M-komponenten. Hos nogle patienter er der i myelomcellerne en overskudsproduktion af et proteinstof, som kaldes en "fri let kæde" og et mindretal af myelomatosepatienter (cirka 15 procent) danner kun "fri let kæde" uden en egentlig M-komponent.

Disse "frie lette kæder" bliver udskilt i nyrerne, og hvis de dannes i stor mængde, kan det føre til alvorlig beskadigelse af nyrefunktionen. Der kan komme ophobning af affaldsstoffer, som normalt udskilles af nyrerne, og det medfører en forgiftning af kroppen med almen utilpashed, kvalme, uklarhed og bevidstløshed. Dannelsen af urin kan gå helt i stå, og det kræver akut behandling, hvis man skal have held til at genvinde en normal nyrefunktion.

Da myelomatose er en kræftsygdom, kan den ligesom andre kræftsygdomme give symptomer som utilpashed, appetitløshed og vægttab.

Hvilke undersøgelser foretager man ved mistanke om myelomatose?

Myelomatose kan vise sig på mange forskellige måder, og det er vigtigt at få mistanken så de rigtige undersøgelser bliver sat i gang.

• Blodprøver kan viser blodmangel (lav blodprocent), nedsat nyrefunktion og forhøjet koncentration af kalk. Man kan også påvise det protein, som bliver udskilt fra myelomcellerne som en M-komponent, og hos mange patienter forhøjet koncentration af "fri let kæde".

• Urinprøver kan undersøges for udskillelse af ”fri let kæde”, som i urinen kaldes ”Bence Jones-protein” efter en engelsk læge som beskrev en metode til påvisning af proteinet.

• Røntgenundersøgelser kan påvise angreb på knoglevævet i form af pletvis eller mere udbredt svækkelse af knoglevævet.

• CT-scanning kan også påvise pletvis eller udbredt svækkelse af knoglevævet og følsomheden af denne undersøgelse er i de fleste tilfælde bedre end almindelig røntgenundersøgelse. Samtidig giver CT-scanning mulighed for at se myelomatose-svulster, som vokser udenfor knoglevævet. Det kan især være vigtigt hos patienter, hvor svulsten begynder at vokse ud af en ryghvirvel og kan komme til at trykke på rygmarven.

• MR-scanning er den bedste undersøgelse, hvis der er symptomer på tryk på rygmarven. MR-scanning bruges også til at vurdere risikoen for sygdomsudvikling hos patienter med ”sovende” myelomatose. Er der mange pletter i knoglemarven er risikoen større.

• PET-CT scanning er en undersøgelse, hvor man indgiver et sporstof, som optages af kræftsvulster og kan ses på en efterfølgende scanning, så man mere præcist kan kortlægge sygdommens udbredning. Undersøgelsen ser især ud til at være velegnet i de sjældne tilfælde, hvor man har indtryk af at sygdommen er lokaliseret til et enkelt område i kroppen, som det man kalder et "solitært" myelom. Her kan PET-CT ofte vise, at der er tale om mere udbredt sygdom end først antaget. Måske kan PET-CT udført før og efter behandling for myelomatose give værdifulde informationer om, hvor godt et behandlingsresultat man har opnået.

• Knoglemarvsundersøgelse foretager man ved at lave et indstik på bagsiden af hoftebenskammen. Man udtager både en prøve fra knoglevævet og udsuger materiale fra knoglemarven. Prøvematerialet skal gennem en række procedurer med fiksering og farvning, før man får svar. Derfor er svartiden 1-2 uger. Bliver der konstateret myelomatose, vil man kunne se en ansamling af myelomceller i varierende grad i knoglemarven. Man kan foretage såkaldte immunfarvninger af knoglemarven, som giver et tydeligere indtryk af graden af knoglemarvsinfiltration og viser hvilken type af "let kæde" myelomcellerne udtrykker. Ved gentage undersøgelse af knoglemarven efter behandling for myelomatose skal man helst have nedsat antallet af myelomceller til få procent af knoglemarvens celler, og der bør ikke være overvægt af myelomceller med en bestemt type af let kæde. Man kan desuden foretage en særlig undersøgelse af arvematerialet i myelomcellerne, som kan bruges til at vurdering af hvor alvorlig sygdommen er.

Hvordan stiller man diagnosen 'myelomatose'?

Diagnosen myelomatose stiller man på baggrund af symptomer og fund af M-komponent i blodet eller Bence Jones-protein i urinen, forhøjet koncentration af en fri let kæde i blodet, tegn til angreb på knoglevævet ved røntgenundersøgelse eller CT-scanning og ved påvisning af myelomceller i knoglemarvsprøver.

Man kan desuden stadiebestemme myelomatose, som siger noget om, hvor alvorlig sygdommen er. Det gør man ved at undersøge proteiner i blodet: Albumin og β2-mikroglobulin. Hvis værdien af β2-mikroglobulin er høj har man mere alvorlig sygdom.

Hvis der er blodmangel, påvirket nyrefunktion, forhøjet kalk i blodet, tegn til angreb på knoglevævet eller andre væsentlige symptomer eller fund, som kan tilskrives myelomatosen er der grund til at opstarte behandling. Mange ældre mennesker har en lille M-komponent i blodet uden at have symptomer eller andre tegn til myelomatose. Denne tilstand kaldes MGUS og skal ikke behandles.