Annonce

Adrenogenitalt syndrom (AGS)

Hvad er Adrenogenitalt syndrom (AGS)

Adrenogenitalt syndrom (AGS) er betegnelsen for en gruppe af genetiske sygdomme, hvor de to binyrer (på engelsk: ”adrenal”) ikke fungerer normalt. Navnet er altså en sammentrækning af genital (kønsorgan) og adrenal (binyre). Det skyldes en medfødt defekt i et af de enzymer, som indgår i binyrebarkens steroidsyntese og normalt sørger for produktion af kortisol og aldosteron, som er vigtige binyrebarkhormoner. Produktionen af kortisol og aldosteron er nedsat eller helt fraværende ved AGS. Sygdommene er autosomalt recessivt arvelig, hvilket vil sige at man fra både sin mor og far har modtaget et gen, der har en mutation. De kliniske konsekvenser eller symptomer varierer alt efter, hvilket enzym der er påvirket, og hvor svært nedsat funktionen af enzymet er.

AGS rammer lige hyppigt piger og drenge. Diagnosen kan stilles ved fødslen, i de tidlige barneår, i puberteten eller i visse tilfælde først i voksenlivet.

Hvad skyldes Adrenogenitalt syndrom (AGS)

Adrenogenitalt syndrom (AGS) er arvelig, men oftest ved forældrene ikke, at de er bærere af et gen med en mutation. At have et gen med en mutation betyder, at genet ikke virker efter hensigten. Man skal have to gener med en mutation for at udvikle AGS (recessiv arvelig sygdom). Det betyder at både ens mor og far oftest begge vil være bærere af et gen hver med en mutation. I visse tilfælde kan en kvinde eller en mand med AGS (altså en person med 2 muterede gener) møde en partner der blot er bærer af et muteret gen. I sådanne situationer kan der også fødes børn med AGS.

Hvilke former for Adrenogenitalt syndrom (AGS) findes der?

Der er flere former for AGS, og symptomerne er forskellige.

1. Klassisk salttabende AGS

Klassisk AGS, som sædvanligvis diagnosticeres umiddelbart efter fødslen, er den mest alvorlige form for AGS. Ved salt-tabende AGS (hvilket betyder at kroppen har svært ved at opretholde den rette mængde af salte i kroppen), laver binyrerne ikke nok kortisol og aldosteron. Hvis sygdommen ikke diagnosticeres umiddelbart efter fødslen, kan man se shock, koma og død. Hvis spædbørn ikke bliver diagnosticeret ved fødslen, kan tegn på AGS vise sig indenfor de første leveuger med vægttab, væskemangel, diarré og hjerteproblemer. De kaster også ofte op. Piger med denne form for AGS kan have ydre, synlige kønsorganer, der er ændrede i mandlig retning, mens de indre kønsorganer er kvindelige (æggestokke og livmoder). Her kan klitoris være vokset større end den sædvanligvis er, således at den kan minde om en lille penis. I enkelte tilfælde kan man mistolke kønnet ved fødslen og tro at det drejer sig om en dreng.

2. Klassisk AGS

En anden form for klassisk AGS kaldes ikke-salttabende, og her er manglen på enzym mindre, og binyrerne laver tilstrækkeligt aldosteron, men ikke nok kortisol. Både piger og drenge med denne form ser normale ud ved fødslen. Efter fødslen kan både piger og drenge med klassisk AGS vokse for hurtigt og vise tegn på tidlig pubertet allerede i 3-6 års alderen.

3. Nonklassisk AGS

Til forskel fra klassisk AGS, er non-klassisk AGS en mildere og ikke livstruende tilstand. Ofte stilles diagnosen ikke før i teenage-årene eller først i voksenlivet. Tegn og symptomer kan inkludere tidlig udvikling af kønshår i armhule og i skridtet, hurtig vækst i barndommen, tidlig eller svær akne. Teenagepiger og voksne kvinder kan også opleve maskulin træk som skægvækst og en dybere stemme, uregelmæssige eller fravær af menstruationer, samt infertilitet (ufrivillig barnløshed) eller nedsat fertilitet.

Hvordan stiller lægen diagnosen?

I forbindelse med fødslen får alle børn taget en blodprøve (hælprøven), og her måler man blandt andet på niveauet af et hormon, 17-hydroxy-progesteron, som er svært forhøjet, hvis man har klassisk salttabende AGS. Således stilles diagnosen for alle piger og drenge med denne sværere form for AGS.

Klassisk AGS diagnosen stilles som nævnt ved at en pige eller en dreng går meget tidligt i puberteten allerede i de tidlige barneår. Mistanken kan opstå hvis man ser hastig længdevækst og udvikling af kønshår og vækst af penis og kønslæber. Gruppen af patienter med klassisk AGS finder man ikke allerede ved hælprøven. Diagnosen baserer sig på patienthistorien kombineret med måling af en hormonstatus, blandt andet testosteron, 17-hydroxy-progesteron, FSH, LH, ACTH og andre.

Non-klassisk AGS diagnosen stilles hos nogle piger i puberteten på grund af udeblevne menstruationer, på grund af uønsket hårvækst, eller svær akne. Diagnosen baserer sig på patienthistorien kombineret med måling af diverse hormoner, blandt andet testosteron, 17-hydroxy-progesteron og andre.

For at stille en sikker diagnose laver man en genetisk test der fastslår, om der er en mutation i et eller flere af de enzymer der er involveret i dannelsen af cortisol og aldosteron.

Hvordan behandles Adrenogenitalt syndrom (AGS)?

Målene for behandlingen af AGS er at sikre normale hormon-niveauer og dermed understøtte normal vækst og seksuel udvikling. Personer med klassisk AGS bør ses af et team bestående af specialister i pædiatrisk endokrinologi, pædiatrisk urologisk kirurgi, endokrinologi, psykologi og genetik. Personer med klassisk AGS har brug for lægemidler der under et kaldes glukokortikoider, hyppigst anvendes Hydrokortison. De erstatter den kortisol som binyrerne ikke kan producere. Højere doser af glukokortikoider kan være nødvendige i perioder med fysiologisk eller psykologisk stress, for eksempel i forbindelse med en infektion i kroppen. Det er også ofte nødvendigt at behandle med mineralokortikoider (aldosteron – medicinen der anvendes kaldes Florinef). Nyfødte og børn kan også have behov for behandling med salt.

Hvis man er pige og født med kønsorganer der er ændret i mandlig retning, kan der i visse tilfælde være behov for et kirurgisk indgreb.

Non-klassisk AGS bør også behandles med Hydrokortison, dels for at mindske uønsket hårvækst og akne, normalisere menstruationscyklus og dermed fertilitet hos kvinder, samt hos begge køn mindske sandsynligheden for at komme i en stress situation hvor man mangler kortisol.

Livslangt er det nødvendigt at være tilknyttet en afdeling med specialist-viden om AGS. Behandlingen er livslang, og der kan være komplikationer ved behandlingen. Således kan underbehandling føre til træthed og vægttab og øget risiko for svære infektionsforløb. Overbehandling kan give bivirkninger i form af vægtøgning, højt blodtryk, knogleskørhed, type 2 diabetes og andre tilstande.

Hvad kan man selv gøre?

Det er vigtigt at man som patient med AGS sørger for at forstå sygdommen bedst muligt og at forsøge at optimere behandlingen i samarbejde med ens læge. Det er af stor værdi at kende andre med AGS og udveksle erfaringer.

Udsigt for fremtiden?

Prognosen er god. Som ovenfor nævnt kan der være komplikationer, men de fleste med AGS lever et liv der minder om andre menneskers liv. Det kan være sværere at blive gravid (for en kvinde med AGS) eller at gøre sin hustru gravid (for en mand med AGS), men det kan lade sig gøre. Der er nye behandlinger undervejs, så det er muligt at behandlingen i fremtiden bliver endnu bedre end i dag.

Sidst opdateret: 08.09.2021

Medicin som kan anvendes

Annonce