Årsager til blødersygdom (von Willebrands samt hæmofili A og B)

Blødersygdomme er forholdsvis sjældne sygdomme og langt hovedparten er arvelige. Den mest almindelige arvelige blødersygdom er von Willebrands sygdom. De næsthyppigste er blødersygdommene, der kaldes hæmofili hvoraf hæmofili A er langt den hyppigste, og hæmofili B er sjældnere både her i Danmark men også på verdensplan.

Blødersygdom er således arvelige og medfødte sygdomme, og kun i helt specielle tilfælde er de ikke medfødte, men erhvervede oftest i forbindelse med anden sygdom.

Hvad er arveanlæg?

Arveanlæg kaldes også for gener og findes inde i kernen af vores celler i kroppen. Generne koder for, at vores krop producerer forskellige bestanddele i vores krop for eksempel proteiner eller andre byggestene til kroppen. Det er generne, der bestemmer, hvordan vi ser ud for eksempel øjen- og hårfarve, men også hvordan de enkelte proteiner i kroppen fungerer og er sammensat. Det er også generne, der bestemmer hvordan og hvor meget blodstørkningsprotein, der produceres i vores krop.

Hvad er årsagen til von Willebrands sygdom?

Både mænd og kvinder kan have von Willebrands sygdom , som findes i forskellige former. Den mildeste form af von Willebrands sygdom er også den hyppigste., En person kan få denne udgave af sygdommen ved at modtage et arveanlæg for von Willebrands sygdom fra enten sin mor eller far. Arvegangen kaldes dominant, hvilket betyder, at der kun skal et arveanlæg for sygdommen ud af to mulige til for, at den pågældende person får sygdommen.

Den svære form af von Willebrands sygdom er sjælden og arves ved, at bløderen har fået et sygdomsgen både fra sin mor og far. Denne arvegang kaldes også recessiv i fagsprog. I dette tilfælde skal der to sygdomsfremkaldende gener til for, at personen får sygdommen.

Hvad er årsagen til hæmofili A og B?

Både hæmofili A og B er arvelige blødersygdomme. Det er overvejende drenge og mænd, der har blødersygdommen, mens piger og kvinder er bærer af sygdommen.

Arv og nyopståede tilfælde (pga. mutation)

Hæmofili findes derfor i familier med arveanlæg for blødersygdommen, men der opstår også nye tilfælde af hæmofili i familier, hvor blødersygdommen ikke er kendt i forvejen. Hos cirka 30 procent af de hæmofili-drenge, der fødes, er hæmofilisygdommen ikke kendt i familien, men er nyopstået ved en ændring i genet for blodstørkningsproteinet. Denne ændring kaldes også en mutation .

Arv af blødersygdommens sværhedsgrad

Graden af hæmofilisygdommen hos drenge/mænd i en familie vil altid være den samme, idet familiens arveanlæg er afgørende for, hvilken grad af blødersygdommen mændene får. Har en mand svær hæmofili i familien, vil de øvrige drenge/mænd, der får hæmofilisygdommen også have svær hæmofili.

Hvilken arvegang er typisk ved hæmofili A og B?

En mand med hæmofili A eller B vil give sygdomsgenet for blødersygdommen videre til sine døtre, mens en blødersyg mand vil få raske drenge uden blødersygdom .

På figur 1 er X-kromosomet med blødergenet markeret med ring om kromosomet. Figuren viser, hvordan en mand med hæmofili videregiver blødergenet til hans døtre, der alle bliver bærer af genet. Mandens sønner får ikke hæmofili, da de får deres X-kromosom fra deres mor. En kvinde der har et gen for blødersygdom vil have 50 procent risiko for at få en dreng med blødersygdom og 50 procent risiko for at få en datter, der bærer genet for blødersygdom .

På figur 2 er X-kromosomet med blødergenet markeret med en ring. Figuren viser hvordan blødergenet kan videregives til en bærekvindes børn.

Arvegang via kønskromosomet X

Både hæmofili A og B skyldes en ændring i et gen, der findes på det ene af menneskets to kønskromosomer også kaldet X-kromosomet. Kvinder/piger har to X-kromosomer som kønskromosomer mens mænd/drenge har et X-kromosom og et Y-kromosom. Det betyder at kvinder har to gener, der koder for blodstørkningsprotein et på hvert af de to X-kromosomer. Mænd har kun et gen for blodstørkningsprotein, da de kun har et X-kromosom.

Ved hæmofili A er der sket en ændring i arveanlægget som koder for at blodstørkningsprotein nummer otte også kaldet faktor VIII. Det betyder, at kroppen ikke producerer normal mængde af faktor VIII. For hæmofili B er der sket en ændring i arveanlægget, som koder for blodstørkningsprotein nummer IX også kaldet faktor IX.

Når drenge bliver blødere

Da arveanlægget for blodstørkningsfaktor VIII og IX sidder på X-kromosomet og drenge/mænd kun har et X-kromosom vil en dreng, der får et X-kromosom fra sin mor med et gen for blødersygdom få blødersygdommen, da han kun har det ene X-kromosom med genet.

Når piger bliver bærere

En pige, der får et X-kromosom enten fra sin mor eller far med et gen for blødersygdom, bliver bærer af genet og kan give dette videre til sine børn. Pigerne/kvinderne, der er bærer har to X-kromosomer et med et gen for blødersygdom og et gen, der er normalt. Det normale gen/arveanlæg vil kode for normal produktion af blodstørkningsprotein, mens genet for blødersygdom ikke vil medføre produktion af normal fungerende blodstørkningsprotein. Sammenlagt betyder det, at en stor del af bærerne har et normalt eller let nedsat niveau i blodet af blodstørkningsfaktor nummer otte eller ni. En lille andel af bærerne kan dog have et niveau, der svarer til at have blødersygdom, som oftest i mild grad.

Piger/kvinder der kan være mulige bærer af hæmofili bør undersøges af to årsager:

  • Bærerens eget niveau af blodstørkningsprotein er vigtigt at kende inden en eventuel fødsel, operation eller svær skade, da et nedsat niveau kan betyde øget risiko for blødning i sådanne situationer.

  • Er kvinden bærer af et arveanlæg for blødersygdom, vil hun have 50 procent risiko for at få en dreng med blødersygdom. Hvis man ikke ved med sikkerhed, om en kvinde er bærer af familiens blødergen, kan genetisk undersøgelse som oftest afgøre, om hun er bærer. Nogle kvinder i familier med svær blødersygdom fravælger at få en dreng med blødersygdom. En bløderdreng skal helst fødes under så skånsomme forhold som muligt for at undgå at drengen får blødning i forbindelse med fødslen. Af ovennævnte grunde er det vigtigt, at kvinderne i familier med blødersygdom er undersøgt i god tid inden graviditet.

Sidst opdateret: 27.11.2012