Når et barn kommer til verden, bliver det screenet for en række af sygdomme gennem en blodprøve fra hælen (PKU-prøve). Fra 15. januar 2024 bliver listen af sygdomme udvidet, så den nu omfatter 25 sjældne lidelser.
Noget af det første, der sker, når et barn kommer til verden, er den såkaldte PKU-prøve. En blodprøve, som tages fra hælen, og som gør det muligt at finde sjældne sygdomme hos det lille barn.
Listen af sygdomme, som man kan screene for gennem PKU-prøven er lang, og omfatter flere alvorlige sygdomme, der kan give skade på hjerne eller organer, hvis de ikke opdages og behandles.
Nu udvides listen med seks sygdomme, så der nu er 25 sjældne og alvorlige lidelser på screeningslisten.
Vigtigt at opdage sygdom tidligt
Det er vigtigt, at screeningen foretages indenfor de første 48-72 timer efter fødslen, fordi mange af de sygdomme, som man screener for, hurtigt kan give skader på hjerne og organer. Resultatet af screeningen ligger som regel klar efter en uges tid.
Det er sjældent, at testen er positiv for en af de sygdomme, der screenes for. Ifølge Statens Serum Institut er der i screeningsprogrammet cirka 70 børn om året, som kommer i livsvigtig behandling efter at have fået påvist sygdom.
Hvilke sygdomme er blevet føjet til listen?
- Galactosæmi
- Karnitin/acylkarnitin translocase mangel (CACT)
- Karnitin-palmitoyltransferase 1a mangel (CPT-1)
- Karnitin-palmitoyltransferase 2 mangel (CPT-2)
- Klassisk homocystinuri - cystationin-beta-syntetase defekt (CBS-HCU)
- Mukopolysakkaridose type 1
Se en oversigt over alle 25 sygdomme på Statens Serum Instituts hjemmeside.
Se en oversigt over Netdoktors nyhedsbreve og tilmeld dig her
Kilder: Statens Serum Institut