Intresseområden sparade.
Tack, din epostadress är nu registrerad.

PKD-gener

Menneskets arvemasse (DNA) indeholder cirka 22.000. Hvert gen koder for dannelsen af et protein. PKD1 og PKD2 koder for proteiner, der kaldes polycystin 1 og 2. Disse proteiner er store molekyler, der er placeret i overfladen af menneskets celler. Proteinernes struktur er klarlagt, men deres funktion er endnu ikke fuldstændig kendt, og derfor forstår man heller ikke præcis, hvorfor defekter i PKD1 og PKD2-generne fører til cystenyrer.


Opdateret: 10. Maj 2022

Hvad er PKD-generne PKD1 og PKD2?

I mere end 90 procent af alle tilfælde af arvelig cystenyre (ADPKD) kan man finde en defekt (mutation) i et af to gener som årsag til sygdommen. Disse to gener kaldes PKD1 eller PKD2.

Vores gener udgør arvemassen, og hos mennesket findes cirka 22.000 gener, der alle koder for dannelsen af proteinmolekyler (æggehvidestoffer) og som dermed bestemmer, hvordan mennesket er opbygget.

PKD1 og PKD2 koder for to proteiner, der kaldes henholdsvis polycystin 1 og polycystin 2. Disse proteiner er placeret i en hårlignende struktur (cilium) i cellernes membran.

Proteinernes opbygning er klarlagt, og tilsammen danner de en kanal, der blandt andet regulerer indholdet af calcium (kalk) i cellerne. Dermed styrer de forskellige funktioner i cellen.

Deres rolle er dog endnu ikke fuldstændig kendt, og derfor ved man heller ikke helt præcis, hvorfor defekter i PKD1 og PKD2-generne fører til cystenyrer.

Se flere ordforklaringer der relaterer til cystenyrer

Tilmeld dig vores nyhedsbreve!

Du kan til enhver tid afmelde vores nyhedsbreve ved at klikke på linket i bundet af nyhedsbrevet. Her kan du læse mere om Netdoktors privatlivspolitik .

Kommentér denne artikel

Der er endnu ingen kommentarer på denne side


Du har fravalgt en eller flere cookies, hvilket kan påvirke visse udvidede funktioner på siden.