PKD-gener

Hvad er PKD-generne PKD1 og PKD2?

I mere end 90 procent af alle tilfælde af arvelig cystenyre (ADPKD) kan man finde en defekt (mutation) i et af to gener som årsag til sygdommen. Disse to gener kaldes PKD1 eller PKD2.

Vores gener udgør arvemassen, og hos mennesket findes cirka 22.000 gener, der alle koder for dannelsen af proteinmolekyler (æggehvidestoffer) og som dermed bestemmer, hvordan mennesket er opbygget.

PKD1 og PKD2 koder for to proteiner, der kaldes henholdsvis polycystin 1 og polycystin 2. Disse proteiner er placeret i en hårlignende struktur (cilium) i cellernes membran.

Proteinernes opbygning er klarlagt, og tilsammen danner de en kanal, der blandt andet regulerer indholdet af calcium (kalk) i cellerne. Dermed styrer de forskellige funktioner i cellen.

Deres rolle er dog endnu ikke fuldstændig kendt, og derfor ved man heller ikke helt præcis, hvorfor defekter i PKD1 og PKD2-generne fører til cystenyrer.

Se flere ordforklaringer der relaterer til cystenyrer

Sidst opdateret: 09.03.2016