Hirschsprungs sygdom

Hvad er Hirschsprungs sygdom?

Hirschsprungs sygdom er en medfødt mangel på nerveceller i endetarmen og i nogle tilfælde breder sygdommen sig videre op i kortere eller længere stykke af tyktarmen. Sygdommen kan være arvelig, men opstår i langt de fleste tilfælde helt af sig selv, uden der kan gives en forklaring på det. Sygdommen blev første gang beskrevet af den danske børnelæge Harald Hirschsprung (1830-1916) i 1886 - deraf navnet. Sygdommen kaldes også megacolon congenitum eller kongenit intestinal aganglionose. Hirschsprungs sygdom diagnosticeres hos ca. 1 ud af 5000 nyfødte, og ses hyppigere hos drenge.

Annonce (læs videre nedenfor)

Hvorfor får man Hirschsprungs sygdom?

Nervesystemet i tarmen udvikles fra den 5. til den 12. uge i fostrets liv. Udviklingen begynder øverst i tyktarmen og slutter i endetarmen. Af ukendte årsager standser denne udvikling for tidligt hos nogle fostre.

I 3/4 af disse tilfælde er det kun endetarmen eller den nederste del af tyktarmen, som rammes. Hos resten mangler nervecellerne tillige i et større eller mindre stykke af tyktarmen, og hos nogle ganske få mangler nervecellerne i hele tyktarmen. Konsekvensen er, at den normale bevægelighed (peristaltik) er ophævet i det stykke af tarmen, hvor nervecellerne mangler. Derfor har afføringen meget svært ved at passere gennem den syge del af tarmen og hober sig op i den raske del, som derved udspiles af luft og afføring.

Hvis man allerede har et barn med Hirschprungs sygdom: Der findes ingen nøjagtige danske beregninger over risikoen for, at det næste barn får Hirschsprungs sygdom, men amerikanske undersøgelser tyder på, at der er 3-12% risiko for, at det næste barn også får sygdommen. Enkelte tilfælde nedarves, men for nuværende er det ikke muligt rutinemæssigt at få foretaget en gentest på fostret.

Hvordan viser Hirschsprungs sygdom sig?

Hos nyfødte ses forsinket afgang af den første afføring (meconium). Det vil sige mere end 24-48 timer efter fødslen . Barnet har ikke lyst til at spise, kaster op og får udspilet mave. Mange børn får først symptomer efter nogle måneder, og specielt når barnet går fra amning over til mere fast føde . Barnet begynder at få problemer med kronisk forstoppelse , mavesmerter, besvær med at øge vægten, tendens til opkastninger, udspilet mave og ofte ildelugtende afføring. Sædvanligvis vil symptomernes sværhedsgrad og debut være afhængig af sygdommens udbredning i tyktarmen. Går sygdommen langt op i tyktarmen, er symptomerne mere udtalte med tarmstop (tarmslyng) og starter tidligt efter fødslen. Er det kun et kort stykke af tarmen, der er syg, starter symptomerne senere og viser sig måske kun som kronisk forstoppelse.

Hvad kan man selv gøre?

Hvis dit barn får symptomer som beskrevet ovenfor, må du straks kontakte din læge.

En vigtig hjælp til barnet er, at du hele tiden er til stede, trøster det og giver barnet den nødvendige tryghed, kærlighed og kærtegn. Gennem dine beroligende kærtegn, din stemme og velkendte duft, kan du give barnet den basale tryghed, som det har brug for i denne svære tid.

Læs mere om Børn på hospitalet .

Hvordan stiller lægen diagnosen?

Et simpelt røntgenbillede af maven kan give mistanke om sygdommen. Ellers stilles diagnosen ved at udtage en vævsprøve (biopsi) fra endetarmen. Vævsprøven tages op gennem endetarmsåbningen. Det er et lille indgreb, der foregår i fuld bedøvelse, og er uden gener for barnet. Resultatet af vævsundersøgelsen foreligger efter ca. 2 uger. Diagnosen kan også stilles ved en trykmålingsundersøgelse af lukkemusklen, men tolkningen at resultatet kan være vanskelig og er forbundet med nogen usikkerhed.

Hvordan behandles Hirschprungs sygdom?

Behandlingen afhænger helt af, hvor meget af tarmen der er involveret samt symptomernes sværhedsgrad. Sygdommen kræver ikke altid operation og i lettere tilfælde, hvor det kun er et kort stykke af endetarmen, der er syg, kan afføringsproblemet klares med afføringsmidler. Virker det ikke, kan man forsøge med en mindre operation, hvor musklerne i det syge stykke af tarmen spaltes (myotomi). Dette resulterer i, at afføringen lettere kan passere gennem den syge del af endetarmen.

Hvor sygdommen er mere udbredt, og barnet har udtalte symptomer, vil det være nødvendigt med en operation. Inden operationen tømmes tarmen med gentagne vandlavementer over nogle dage. Når tarmen er tømt så meget som muligt for afføring, foretages operation. Operationen foretages gennem endetarmsåbningen, hvor den syge del af tarmen fjernes og rask tarm sys ned til lukkemusklen. I de tilfælde, hvor sygdommen breder sig et længere stykke op i tyktarmen, kan det være nødvendigt at åbne ind til bughulen for at få hele den syge del af tarmen fjernet. Åbningen til bughulen gør operationen lidt større og er dermed også en lidt større belastning for barnet.

I de tilfælde hvor sygdommen er udbredt til det meste af tyktarmen eller hele tyktarmen, kan det være umuligt at tømme den udspilede tarm før operation. I de situationer vil man sædvanligvis først aflaste tarmen og sikre passage for afføringen. Det opnås ved en såkaldt kolostomi eller ileostomi , hvor tarmen føres ud gennem bugvæggen. Afføringen opsamles i en pose, der er klæbet på maven omkring stomien. Det er en forholdsvis lille operation. Forældrene får en grundig oplæring i, hvordan en stomi skal passes, og som regel giver det ikke anledning til de store problemer. Efter stomioperationen får den normale del af tarmen lov til at falde til ro og finde sin egen rytme. Barnet får derved en periode med normal tarmfunktion, hvor det kan komme i trivsel. Det syge stykke tarm forbliver i denne periode urørt og fjernes først ved en operation typisk 4-6 måneder senere, hvor stomien fjernes, og den raske tarm sys ned til lukkemusklen, så forbindelsen i tarmen genetableres.

Hvordan bliver tarmfunktionen efter operation?

Barnet bliver med stor sandsynlighed renlig på længere sigt. I den første tid efter operationen vil der være hyppige afføringer op til 10-15 gange i døgnet. Det kan give en del hudproblemer, og man må være meget opmærksom på hyppig bleskifte. Afføringen bliver mere normal efter nogle måneder, men hos nogle kan der gå op til et år.

En del børn kan have problemer med tarmfunktionen også på længere sigt. Det kan der være flere årsager til. Hos nogle børn med Hirschsprungs sygdom fungerer den raske del af tyktarmen dårligt, formentlig fordi nervecellerne i tarmen ikke fungerer optimalt. Det at få afføringen til at passere gennem tarmen er en meget kompliceret proces, der involverer mange forskellige nervebaner. Hvis forbindelserne mellem nervecellerne i den raske del af tarmen ikke er helt i orden, kommer problemerne, og de viser sig ved ophobning af afføring i tarmen med kronisk forstoppelse. Problemet kan oftest klares med afføringsmidler. I svære tilfælde kan det blive nødvendigt at give vandlavementer i en periode.

Lukkemusklen udgør et specielt problem ved Hirschsprungs sygdom, fordi børn med Hirschsprungs sygdom mangler den naturlige evne til at slappe af i lukkemusklen i forbindelse med toiletbesøg. Resultatet bliver, at afføringen har svært ved at komme ud af tarmen og barnet bliver forstoppet. Er problemet stort kan man forsøg at ”lamme” lukkemusklen ved indsprøjtninger i lukkemusklen med Botox.

Læs mere om MAVE-TARM

Sidst opdateret: 20.07.2010