Morbus Osler (Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi - HHT)

Hvad er Morbus Osler?

Morbus Osler er en sjælden arvelig tilstand, der giver små udposninger på de mindre blodkar. Blodkar med udposninger træder tydeligt frem som røde pletter, der typisk ses på fingerspidserne, i ansigtshuden, på læberne, på tungen og næseslimhinde.

Antallet af røde pletter øges med alderen. Udposningerne brister let, og dette kan føre til blødninger. Fortrinsvis næseblødning, men blødning fra læberne, mundslimhinde, huden eller mavetarmkanalen kan også forekomme.

Hos 30-40 procent rammes også lungernes blodkar. Når lungernes blodkar rammes giver det kun i meget sjældne tilfælde blødning. Lungernes blodkar brister nemlig ikke, i stedet udvides lungernes blodkar til ganske store karsække, hvor den normale iltning af blodet er svært nedsat. Det kan give anledning til alvorlige symptomer i form af svær åndenød, og da lungernes filterfunktion også påvirkes, har personer med udposninger på lungeblodkarrene øget risiko for blodprop i hjernen eller byld i hjernen. Cirka otte procent med ubehandlede lungekar-forandringer har været ramt af en byld i hjernen.

Dannelse af karnøgler i hjernens blodkar forekommer hos cirka 10 procent med Morbus Osler. Dette kan give anledning til hjerneblødning, epilepsi eller lammelser.

Hos især kvinder kan der med alderen optræde leverkar-forandringer. Dette kan give betydelig belastning af hjertet og dermed åndenød.

Hvorfor får man Morbus Osler?

Sygdommen skyldes en medfødt defekt i arveanlægget (en mutation), og er det man kalder dominant arvelig. Det betyder, at har man sygdommen, er der 50 procent risiko for at give arveanlægget videre til sine børn uanset køn.

Der er også en aldersafhængig penetrans. Det vil sige, at har man arveanlægget, så vil sandsynligheden for, at sygdommen kommer til udtryk, stige med alderen. Langt hovedparten af personer med arveanlægget udvikler symptomer (især næseblødning) i ungdomsårene.

Sygdommen rammer uanset køn. Sværhedsgraden af sygdommen er meget varierende selv indenfor samme familie. Dog er det således, at alvorlige lungekar-forandringer ses hyppigere i bestemte familier. Årsagen til, at blodkarrene forandrer sig, skyldes en mutation (defekt i arveanlægget). Der er påvist flere forskellige mutationer, der kan give Morbus Osler.

Afhængigt af, hvilket kromosom, der er ramt, har man inddelt Osler-sygdommen i HHT1, HHT2 og JP-HHT. Ved HHT1 er der større forekomst af lungekar-forandringer end ved de øvrige. Ved HHT2 er der større forekomst af leverkar-forandringer end ved de øvrige. Ved JP-HHT kan man udover Osler-sygdom også konstatere sygdommen Juvenil Polypose. Flere forskellige mutationer er påvist inden for hver type. I alle tilfælde giver mutationen anledning til ændret evne til vækst og reparation af blodkarrene. Tilstanden er ikke forbundet med forstyrrelse i blodets evne til at størkne.

Omkring 800 danskere har Morbus Osler.

Hvad er symptomerne på Morbus Osler?

Sygdommen har et bredt spektrum af symptomer. En tredjedel har kun lette symptomer, der ikke generer livet i dagligdagen. Mens en tredjedel har svære symptomer, der giver anledning til gentagne hospitalsbesøg og indlæggelser.

• NÆSE: Hyppig spontan næseblødning, som begynder i skolealderen eventuelt tidligere. Næseblødningen tager ofte til i styrke og hyppighed med alderen. Næseblødning er et symptom hos 95 procent. Næseblødningen giver jernmangel og blodmangel hos en del, især ældre. Mange magter med alderen heller ikke at arbejde, specielt ikke hvis de har hårdt fysisk arbejde eller arbejder i tørre/ støvede omgivelser, hvor blødningstendensen forværres.

• HUD: Udvikling af tydelige udposninger på blodkar i ansigtshuden, røde pletter. Ofte er der først synlige røde pletter i huden nogle år efter, at næseblødningerne er begyndt. Det vil derfor typisk først være i 20-30-årsalderen, at man bemærker de røde pletter i ansigtet.

• MAVE: Blødning fra mavetarmkanalen ses hos cirka 30 procent efter 50-årsalderen og kan give anledning til svær jern- og blodmangel.

• LUNGER: Åndenød, specielt ved anstrengelse, ses hos dem, der har udposninger på lungernes blodkar (pulmonale arteriovenøse malformationer PAVM). Dette ses hos 30-40 procent. De fleste har mere end én lungekar-forandring. Udposningerne giver nedsat iltningsevne samt nedsat evne til at rense blodet for små urenheder. Personer med disse symptomer har dermed en øget risiko for at udvikle små blodpropper eller bylder i hjernen.

• HJERNE: Hos cirka 10 procent er der forandringer i hjernens blodkar med dannelse af karnøgler (cerebrale arteriovenøse malformationer CAVM). En del af disse giver ingen symptomer, mens andre har forbigående lammelser, epilepsi eller beskadigelse af hjernen som følge af blødning i karnøglen.

• LEVER: Særligt personer med HHT2 udvikler leverkar-forandringer (Hepatiske arteriovenøse malformationer HAVM). Det er dog sjældent, at det giver symptomer. Hos få kan der komme en øget belastning på hjertets pumpekraft, og der kan forekomme højresidigt hjertesvigt. Hos langt de fleste er der ingen symptomer ved leverkar-forandringer, og der er derfor ingen grund til at undersøge for leverkar-forandringer hos alle.

Hvad er faresignalerne?

• Tiltagende hyppighed af blødning, især næseblødning.

• Sortfarvet afføring.

• Træthed og svimmelhed.

• Åndenød, blå læber, kuplede negle (trommestikfingre).

• Hoster blod op.

• Epilepsi.

• Lammelser.

Hvad kan man selv gøre?

• Ved næseblødning kan man undgå at udtørre slimhinderne samt undlade at pille i blodskorper. Man kan fugte slimhinden med vaseline og opbløde skorper med saltvand.

• Træthed på grund af blodmangel kan afhjælpes med jernbehandling. Det er vigtigt at tage jerntilskud samt at få målt sin blodprocent ved ophobede blødningstilfælde.

• Er der en person i familien, der har fået konstateret sygdommen, eller har man selv flere af symptomerne, bør man blive undersøgt af en læge med særlig erfaring indenfor sygdommen. Det kan være en øre-næse-halslæge.

• Man skal sørge for at blive udredt og behandlet for lungekar-forandringer

• For at beskytte sig mod byld i hjernen skal man sørge for at have raske tænder, da det især er mundhulebetændelser der giver byld i hjernen.

• Hvis man skal have foretaget mundhulekirurgi eller tandbehandling og har lungekar-forandringer, så bør man tage forebyggende antibiotika i forbindelse med tandbehandling

• Lungekar-forandringerne vokser igennem hele livet men mest i puberteten og i forbindelse med graviditet. Det er vigtigt, at kvinder med Morbus Osler bliver undersøgt for lungekar-forandringer inden en graviditet, idet belastningen på kredsløbet under graviditet øger risikoen for, at lungekarrene brister, med risiko for svær sygdom eller død for mor og barn. Har man fået behandlet lungekar-forandringer, kan graviditet gennemføres uproblematisk.

Hvordan stiller lægen diagnosen?

Diagnosen stilles ved lægens undersøgelse samt udspørgen om familiære tilfælde. Hos 90 procent af familierne kan man påvise en mutation, der er årsag til Morbus Osler. I disse familier kan man ved en enkelt blodprøve stille diagnosen. Undersøgelsen af blodprøven foregår med en særlig teknik. Klinisk Genetisk afdeling OUH har landsfunktion for påvisning af mutationer, der giver anledning til Morbus Osler. Fra blodprøven er taget, til der er svar, går der typisk en måned.

Lungekar-forandringer kan påvises ved en røntgenundersøgelse af lungernes blodkar. Et normalt røntgenbillede af lungerne udelukker desværre ikke lungekar-forandringer.

Ved screeningsundersøgelse kan forandringer i lungekarrerne konstateres og behandling iværksættes. Røntgenafdelingen ved OUH har landsfunktion på dette område. Screening for lungekarforandringer omfatter kontrast ekkocardiografi og eventuelt CT-scanning af lungerne.

Ubehandlede lungekar-forandringer giver risiko for byld i hjernen i forbindelse med større tandbehandlinger eller indlæggelse af kateter i urinvejene. Det skyldes, at der ved disse behandlinger forekommer bakterier i blodbanen.

Hvordan behandles Morbus Osler?

Næseblødning

• Jerntilskud.
• Laserbehandling af næseslimhinde.
• I svære tilfælde kan en operation, hvor hud flyttes fra låret op i næsen, afhjælpe blødningen.
• I enkelte tilfælde, hvor ingen anden behandling virker, kan man lukke næsen (Youngs procedure). Herved stopper næseblødningen fuldstændig, og man må efterfølgende trække vejret igennem munden.

På grund af den konstante tendens til næseblødning anbefales det i vidt muligt omfang at undgå ætsning/brændning i næsen, da hyppig behandling vil skade næseskillevæggen.

Lungekar-forandringer

Behandles med indvendig lukning af de forkerte blodkar. Behandlingen hedder Embolisering, den udføres i lokalbedøvelse på røntgenafdelingen. Et kateter føres via blodkar i højre lyske gennem blodbanen ud i udposningen på lungekaret. Herefter lukkes karet med en indvendig prop ofte i form af coils (metalspiraler). Blodet vil herefter ikke kunne passere i lungekar-forandringen, men vælger de normale lungeblodkar i stedet. Blodet får igen tilstrækkelig ilt tilført, og lungerne kan igen rense blodet for urenheder.

Forandringer i huden

Kan behandles med en laser.

Blødning fra mavetarmkanalen

Ved hyppige blødninger fra tarmen bør der foretages en kikkertundersøgelse, så eventuelle let-blødende områder kan behandles, ofte er der dog så mange karforandringer, at kun enkelte kan behandles. Hos personer med svær blødning kan medicinsk behandling forsøges.

Karforandringer i hjernen

Karforandringer i hjernen skal behandles, hvis man har symptomer fra hjernen. Behandlingen er indvendig lukning af de syge blodkar ved embolisering.

Karforandringer i leveren

Symptomgivende forandringer i leveren behandles med hjertestøttende medicinsk behandling. Ved svære symptomer på trods af optimal medicinsk behandling, kan der overvejes levertransplantation.

Udsigt for fremtiden

På nuværende tidspunkt er der ingen behandling, der kan forhindre sygdommen i at udvikles. Men forskning i, hvordan sygdommen opstår og udvikles, har allerede givet bedre muligheder i forhold til at afhjælpe sygdommens sværhedsgrad.

Vi kan heldigvis konstatere, at personer med HHT kan leve ligeså længe som andre i befolkningen, hvis de indgår i et udrednings-og behandlingsforløb hvor lungekar-forandringer behandles og hvor blødning, blodmangel og jernmangel behandles.

De hyppige og generende blødninger vil dog belaste dagligdagen for en del.

Den nyeste forskning tyder på en lille fordel for personer med Morbus Osler. Idet disse sjældnere rammes af kræftsygdomme.

Patientforening

Patientforeningen for Morbus Osler