Nu bliver nyfødte screenet for den alvorlige muskelsvind-sygdom SMA. Det giver mulighed for tidlig behandling, som kan mindske risikoen for, at der udvikles symptomer på sygdommen.
Ved årsskiftet blev der tilføjet en ekstra sygdom til listen over de sygdomme, som nyfødte bliver screenet for gennem en hælprøve. Det er nemlig blevet muligt også at screene for muskelsvind-sygdommen spinal muskelatrofi (SMA) gennem hælprøven.
Hælprøven tages 48 til 72 timer efter, barnet er blevet født. Prøven analyseres efterfølgende på Statens Serum Institut. Prøven kan derefter vise, om barnet lider af nogle af de 19 sygdomme, der screenes for.
Med en tidlig diagnosticering og behandling forventes det, at de børn, der har en mildere form for sygdommen, ikke vil udvikle nogle symptomer på sygdommen, mens de børn, der har den mest alvorlige form for sygdommen, kun vil få milde symptomer.
Tidligere har det først været muligt at stille diagnosen med SMA, når barnet begyndte at udvise symptomer på sygdommen. Symptomerne begynder først, når barnet er nogle måneder gammel, og allerede her kan der være sket et tab af muskelmasse, som ikke kan genoprettes. Derfor kan barnet have brug for meget støtte gennem livet. Men med den nye screening er det blevet muligt at teste barnet som nyfødt, og dermed kan man igangsætte en behandling tidligt.
Få flere nyheder i Netdoktors nyhedsbrev
Kilder: Rigshospitalet.dk og Netdoktors egen artikel om PKU
Sidst opdateret: 22.02.2023