OBS: Vær opmærksom på, at dette spørgsmål i brevkassen med dertilhørende svar er mere end ti år gammelt. Der kan være sket en udvikling mht. viden og behandling indenfor pågældende emne.

Hvad indebærer sygdomen CTD?

Spørgsmål

Kære Netdoktor

Jeg vil bede dig om hjælp. Jeg har nu fået at vide at jeg er bærer af Carnitin. Patienten er bærer af den familiære genetiske variant Carnitin Transporter Deficiency som er en recessiv sygdom og patienten må formodes ikke at være syg. Der tages forbehold for at resten af genet ikke er undersøgt for yderligere mutationer. Kan du forklare for mig hvad risiko jeg er i og hvad jeg skal tage for prøver videre,vi i familien er bærer af denne sygdom og flere unge er døde. Jeg forstår ikke denne sygdom, hjælp mig videre. Min mor er bærer men ikke min far, men jeg og mor og søster og hendes børn. Jeg bor på Færøerne og ingen kender denne sygdom ,den blev opdaget på Rigshospitalet for nylig da 2 børn i familjen blev syge.Forklar mig venligst hvad min familie skal gøre, skal vi igennem flere undersøgelser.

Med venlig hilsen en spørger

Svar

Kære Spørger

Carnitin Transporter Deficiency, CTD, er en sjældent forekommende sygdom som dog ses ophobet på netop Færøerne. Der er tale om en arvelig sygdom som kræver at det ”syge” gen videregives fra såvel moderen som faderen, en såkaldt autosomalt recessiv nedarvning. Defekten består i at man mangler et protein i cellemembranerne som er ansvarlig for at transportere karnitin ind i cellerne. Resultatet er at man mister karnitin igennem urinen. Karnitin indgår i omsætningen af langkædede fedtsyrer, og dermed energiomsætningen i kroppen.

Debutterer sygdommen tidligt i livet, når barnet er op til 1-2 år gammelt, vil det primære symptom være lavt blodsukker hvilket påvirker hjernen. Debutterer sygdommen senere, når barnet er flere år gammelt, vil påvirkning af hjertet og muskulaturen være de primære symptomer. Uanset tidspunkt for debut af sygdommen kan den forløbe med dødelig udgang. Sygdommen kan påvises ved at finde den genfejl som ligger til grund for sygdommen – hvilket også giver mulighed for at du og din familie kan henvises til genetisk vejledning. Hvis man har mistanke om at et barn har CTD kan diagnosen stilles ved at måle karnitin i blodet, alternativt i urinen. Behandlingen af CTD er daglig tilførsel af karnitin, og ved akut sygdom der rejser mistanke om CTD er behandlingen tilførsel af sukker, glucose, direkte i blodet. Da sygdommen debutterer i barnealderen er rådgivning relevant for familier der planlægger at blive gravide, og i den situation bør henvises til genetisk rådgivning forud for graviditeten.

Med venlig hilsen

Morten Svenning Nielsen

Speciallæge i almen medicin

Sidst opdateret: 14.04.2009