Fokus på: Arvelig brystkræft

Hvad er BRCA1/2-generne?

Alle mennesker har to kopier af generne, og således også to kopier af BRCA1-genet og to kopier af BRCA2-genet.

BRCA1/2-generne har blandt andet til formål at reparere skader i DNA og sikre, at cellerne deler sig normalt. Men i nogle tilfælde er denne funktion sat ud af spil på grund af alvorlige ændringer i generne. Det vil sige, at det ødelagte DNA ikke længere repareres, og så kan cellerne begynde at dele sig helt uhæmmet, hvilket kan starte en proces, så en celle måske ændres til en kræftcelle. Udover brystkræft øger genvarianterne i BRCA1/2-generne også risikoen for æggestokkræft og prostatakræft.

Genvarianter kan opstå på mange måder, men ofte er de nedarvede (fra ens forældre). De kan blandt andet også opstå umiddelbart efter befrugtningen, eller de kan forekomme udelukkende i de celler, som udvikler sig til kræftceller.

Hvis genvarianten forekommer i alle ens kropsceller, vil der være 50% sandsynlighed for, at ens barn arver genvarianten.

Læs mere om genvarianter og DNA her.

Skitsering af hvordan den sygdomsdisponerende variant i BRCA1 (eller BRCA2) nedarves.

Alle mennesker har to kopier af deres gener dvs. også to kopier af genet BRCA1 – én kopi fra deres far og én fra deres mor (med undtagelse af gener på kønskromosomerne hos mænd). Genet med varianten er farvet blå. Når kønscellerne (æg- og sædceller) dannes, vil 50% af cellerne have varianten, mens 50% ikke vil have varianten. Derfor er der 50% sandsynlighed ved en graviditet for, at barnet arver varianten i BRCA1-genet. Der er forhøjet sandsynlighed for at udvikle brystkræft, hvis man har arvet varianten i BRCA1-genet, men den er ikke 100%, og risikoen er højest for kvinder. Illustration: Afdeling for Genetik, Rigshospitalet.

Hvad er en gentest?

I nogle tilfælde kan det være relevant at blive undersøgt nærmere for at fastslå, om man er genetisk disponeret for brystkræft.

Det er relevant at kontakte lægen med henblik på at få en grundigere udredning, hvis man selv eller én i nærmeste familie opfylder et af følgende kriterier:

• Man er en kvinde, som har fået konstateret brystkræft før 50-årsalderen.
• Man er en kvinde, som har en specifik type af brystkræft (ER- og HER2-normal eller basal-like “genekspression”). Bestemmelsen af brystkræfttype er en specialistopgave.
• Man er en kvinde og har brystkræft i begge bryster.
• Man har to førstegradsslægtninge med brystkræft.
• Er en mand med brystkræft.

 * Førstegradsslægtninge er forældre, søskende og børn.

Opfylder du, eller en i din nærmeste familie et af kriterierne, kan din læge henvise dig til genetisk rådgivning på en af landets genetiske hospitalsafdelinger. Du kan se en liste over genetiske hospitalsafdelinger her.

Hvad sker der ved en genetisk rådgivning?

Til en genetisk rådgivning vil man starte med at gennemgå familiens stamtræ sammen med en læge (og/eller en genetisk vejleder), så man får et overblik over alle syge og raske familiemedlemmer. På baggrund af dette foretager lægen en vurdering af din risiko for at udvikle brystkræft (eller andre kræftformer), og vurderer i samme ombæring også, om man skal tilbydes en gentest.

Ved gentesten undersøges oftest en blodprøve fra den person, der har kræft. Der analyseres for en række gener, hvor varianter kan øge risikoen for at udvikle brystkræft. Der er oftest også en øget risiko for andre kræftsygdomme, og det afhænger af hvilket gen, varianten er påvist i. Der kan også være forskel mellem varianter i ét gen. For eksempel kan forskellige varianter i BRCA1-genet give forskellig risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft.

Hvis man har en genvariant, der disponerer for brystkræft

Hvis gentesten påviser en sygdomsdisponerende genvariant, kan raske familiemedlemmer tilbydes gentest for at se, om de også har genvarianten.

Hvis man får påvist en sygdomsdisponerende genvariant, bliver man henvist til regelmæssige kontroller og/eller forebyggende operation både med hensyn til brystkræft og eventuelle andre kræftsygdomme afhængig af gentesten. Hvis man allerede har udviklet kræft, kan man i stigende omfang tilbydes mere målrettet behandling. Det bliver man informeret man om ved den genetiske rådgivning.

---

 

Kilder: Netdoktor.dk, Aarhus Universitetshospital, Dansk Brystkræft Organisation, Kræftens Bekæmpelse, Nationalt Center for Etik, DBCG og DSMG.