Svar:
Kære Spørger
Carnitin Transporter Deficiency, CTD, er en sjældent forekommende sygdom som dog ses ophobet på netop Færøerne. Der er tale om en arvelig sygdom som kræver at det ”syge” gen videregives fra såvel moderen som faderen, en såkaldt autosomalt recessiv nedarvning. Defekten består i at man mangler et protein i cellemembranerne som er ansvarlig for at transportere karnitin ind i cellerne. Resultatet er at man mister karnitin igennem urinen. Karnitin indgår i omsætningen af langkædede fedtsyrer, og dermed energiomsætningen i kroppen.
Debutterer sygdommen tidligt i livet, når barnet er op til 1-2 år gammelt, vil det primære symptom være lavt blodsukker hvilket påvirker hjernen. Debutterer sygdommen senere, når barnet er flere år gammelt, vil påvirkning af hjertet og muskulaturen være de primære symptomer. Uanset tidspunkt for debut af sygdommen kan den forløbe med dødelig udgang. Sygdommen kan påvises ved at finde den genfejl som ligger til grund for sygdommen – hvilket også giver mulighed for at du og din familie kan henvises til genetisk vejledning. Hvis man har mistanke om at et barn har CTD kan diagnosen stilles ved at måle karnitin i blodet, alternativt i urinen. Behandlingen af CTD er daglig tilførsel af karnitin, og ved akut sygdom der rejser mistanke om CTD er behandlingen tilførsel af sukker, glucose, direkte i blodet. Da sygdommen debutterer i barnealderen er rådgivning relevant for familier der planlægger at blive gravide, og i den situation bør henvises til genetisk rådgivning forud for graviditeten.
Med venlig hilsen
Morten Svenning Nielsen
Speciallæge i almen medicin